MPNST基因组学联盟EGA原始数据（需EGA审批）

资源简介

MPNST基因组学联盟EGA原始数据（需EGA审批）

EGA Raw Data 是一个面向恶性周围神经鞘膜瘤（MPNST）研究的基因组学数据集，归属于肿瘤分类下的 MPNST 方向，数据托管于 EGA 平台，访问需经审批。该数据集源自 nf.synapse.org，汇集了 MPNST 基因组学（GeM）联盟产生的去标识化数据，涵盖全基因组测序与转录组 profiling 两类内容。测序数据以 .bam 格式提供，包括生殖系样本与肿瘤样本；转录组数据以 .fastq 格式提供，覆盖配对正常神经样本与肿瘤样本。数据集发布时间为 2026-07-13，采用 CC BY 4.0 许可协议。整体而言，该数据集为 MPNST 的基因组与转录组研究提供了多层次的原始数据基础。

【数据集背景】

恶性周围神经鞘膜瘤（MPNST）是一种肿瘤类型，本数据集即围绕该疾病方向组织。数据集来自 MPNST 基因组学（GeM）联盟，该联盟以 MPNST 为研究对象产出相关组学数据。数据集在站内归入肿瘤 / 恶性周围神经鞘膜瘤（MPNST）分类，来源站为 nf.synapse.org。关于该联盟的成立背景、组织架构及研究目标，源站未提供。

【数据内容】

数据集包含两类数据。其一为全基因组测序数据，格式为 .bam，均为去标识化样本：生殖系样本的 DNA 主要来自血液，按标准 30x 覆盖度测序，样本数为 88；肿瘤样本的 DNA 来自新鲜冷冻组织，按 90x 覆盖度测序，样本数为 105。其二为转录组 profiling 数据，格式为 .fastq，包括配对正常神经样本 7 例与肿瘤样本 132 例。上述样本类型、测序覆盖度与样本数量构成该数据集的核心内容。

【采集与来源】

数据来源于 nf.synapse.org，由 MPNST 基因组学（GeM）联盟产生。生殖系样本的 DNA 主要取自血液，肿瘤样本的 DNA 取自新鲜冷冻组织；转录组数据涉及配对正常神经样本与肿瘤样本。所有样本数据均为去标识化处理。关于样本采集的具体时间、地点、机构与伦理审批信息，源站未提供。

【适用场景】

基于数据内容，该数据集可用于 MPNST 相关的全基因组测序分析与转录组分析，例如比较生殖系与肿瘤样本的基因组特征、考察肿瘤样本在 90x 覆盖度下的变异信息，以及利用配对正常神经样本与肿瘤样本的转录组数据开展表达层面的研究。关于具体研究应用案例与已验证的分析方向，源站未提供。

【使用方法】

数据集托管于 EGA 平台，访问需要经过审批。使用者需按 EGA 的审批流程申请获取数据。数据以 .bam 与 .fastq 格式提供，可配合相应的基因组与转录组分析工具使用。关于具体的申请步骤、审批周期与使用条款细节，源站未提供。

【质量与限制】

测序覆盖度方面，生殖系样本为 30x 标准覆盖度，肿瘤样本为 90x 覆盖度，转录组数据以 .fastq 格式提供。样本数据均为去标识化处理。关于数据质量评估指标、批次信息、缺失情况与其他技术限制，源站未提供。

【引用与许可】

数据集采用 CC BY 4.0 许可协议，许可链接为 https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/。使用时应遵循该许可协议的要求。关于具体的引用格式与推荐引用文献，源站未提供。