乳腺小叶原位癌与浸润性小叶癌的遗传易感性
该数据集是一个包含基因组关联研究（GWAS）数据的生物医学数据集，涉及基因分型和单核苷酸多态性（SNP）信息，数据模态为基因型与临床表型数据，主要用于研究乳腺浸润性小叶癌（ILC）和小叶原位癌（LCIS）的遗传易感性，通过分析患者与对照样本的基因型差异，识别与疾病风险相关的遗传位点，以支持乳腺癌的分子亚型分型、病因学探索和精准医疗应用。
基本信息
资源简介
乳腺小叶原位癌与浸润性小叶癌的遗传易感性
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Genetic Predisposition to In Situ and Invasive Lobular Carcinoma of the Breast》。配套论文《Genetic Predisposition to In Situ and Invasive Lobular Carcinoma of the Breast》发表于 PLoS Genetics（2014），DOI：10.1371/journal.pgen.1004285。源站首次发布：2015-04-12。
【数据内容】
源站原始描述：Invasive lobular breast cancer (ILC) accounts for 10–15% of all invasive breast carcinomas. It is generally ER positive (ER+) and often associated with lobular carcinoma in situ (LCIS). Genome-wide association studies have identified more than 70 common polymorphisms that predispose to breast cancer, but these studies included predominantly ductal (IDC) carcinomas. To identify novel common polymorphisms that predispose to ILC and LCIS, we pooled data from 6,023 cases (5,622 ILC, 401 pure LCIS) a…
【数据结构与技术规格】
文件数 16 个，合计 3.84 MB。pgen.1004285.s001.ppt：application/vnd.openxmlformats-officedocument.presentationml.presentation，122.71 KB。pgen.1004285.s002.ppt：application/vnd.openxmlformats-officedocument.presentationml.presentation，244.11 KB。pgen.1004285.s003.ppt：application/vnd.openxmlformats-officedocument.presentationml.presentation，1.16 MB。数据集 DOI：10.1371/journal.pgen.1004285。
【主题与分类】
源站学科分类：Biochemistry、Physical Sciences not elsewhere classified、Cell Biology、Genetics、Evolutionary Biology、Biological Sciences not elsewhere classified。主题标签：ZNF、RAD、36 studies genotyped、7 q 34、SNP、CDCA、Invasive Lobular Carcinoma、51L、3K、breast cancer polymorphisms。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biochemistry、Physical Sciences not elsewhere classified、Cell Biology、Genetics、Evolutionary Biology、Biological Sciences not elsewhere classified。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Genetic_Predisposition_to_In_Situ_and_Invasive_Lobular_Carcinoma_of_the_Breast/1002816
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Sawyer, Elinor; Roylance, Rebecca; Petridis, Christos; Brook, Mark N.; Nowinski, Salpie; Papouli, Efterpi; et al. (2014). Genetic Predisposition to In Situ and Invasive Lobular Carcinoma of the Breast. PLOS Genetics. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-05-31，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集是一项关于乳腺浸润性小叶癌（ILC）和小叶原位癌（LCIS）遗传易感性的基因组关联研究（GWAS）数据集。它整合了来自36项研究的6,023例患者（包括5,622例ILC和401例纯LCIS）和34,271例对照样本的基因型数据，这些数据均通过iCOGS芯片进行基因分型。数据集进一步对6个新发现的与ILC/LCIS最相关的SNP在516例小叶癌病例和1,467例对照中进行了验证。研究揭示了多个与ILC和LCIS相关的遗传位点，包括一个位于7q34的新型小叶特异性SNP（rs11977670），并首次证明常见乳腺癌易感多态性也影响LCIS风险。同时，该数据集比较了雌激素受体阳性（ER+）的导管癌（IDC）与ILC之间遗传易感性的异同，为ER+乳腺癌不同形态学亚型之间重叠但独特的病因学通路提供了证据。该数据集主要用于乳腺癌遗传学、分子亚型分型、风险预测及精准医学研究。
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