Von Hippel-Lindau (VHL)：遗传性肾及其他泌尿系统恶性肿瘤的临床表现、诊断、管理与分子基础

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源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001238

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数据说明

疾病：肾癌、泌尿系统恶性肿瘤、肾细胞癌、家族性肾癌（FRC）、透明细胞肾癌。背景：* 正在研究的疾病包括：常染色体显性遗传的泌尿系统恶性肿瘤，包括：von Hippel-Lindau（VHL）、遗传性乳头状肾癌（HPRC）、Birt Hogg Dube（BHD）和遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（HLRCC），以及家族性肾癌。* 研究已导致VHL、HPRC、FLCN和HLRCC基因的识别和表征。* 最常见的遗传性肾癌类型——家族性肾癌（FRC）的遗传病因仍有待确定。目的：* 描述遗传性泌尿系统恶性肿瘤的自然史和临床病史。* 通过连锁分析、定位克隆和候选基因评估，确定基因变异未知的遗传性泌尿系统恶性肿瘤的遗传病因。* 根据发病年龄、临床表现、组织病理学和复发率等参数，将特定突变及其相关蛋白质结构域与疾病表型表达相关联。

• 识别并描述迄今未知或尚未特征描述的遗传性泌尿系统恶性肿瘤。入选条件：* 疑似或已确诊患有已知致病基因的遗传性泌尿系统恶性肿瘤的个体及其生物学家庭成员，包括von Hippel-Lindau（VHL）病和遗传性乳头状肾癌（HPRC）。* 疑似或已确诊患有致病基因尚未明确的遗传性泌尿系统恶性肿瘤的个体及其生物学家庭成员，特别是II型乳头状肾癌、透明细胞肾癌、肾嗜酸细胞瘤、嫌色细胞肾癌或Birt Hogg Dube综合征的遗传性形式。* 患有疑似但未经证实的遗传病因所致泌尿系统恶性肿瘤的个体及其生物学家庭成员，包括有多个个体罹患相同或相关癌症的家族。设计：* 这些罕见家族将被招募至

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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