遗传性平滑肌瘤病与肾细胞癌：遗传病因及肾癌易感性研究

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT00050752

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：肾肿瘤组织学、皮肤平滑肌瘤、肾癌。背景：* 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)是一种罕见的常染色体显性遗传病，易患皮肤和子宫平滑肌瘤以及肾细胞癌。* HLRCC是由位于染色体1q42.3-q43上的克雷布斯循环酶延胡索酸水合酶突变引起的。

目标：* 确定该遗传性癌症综合征中发生肾癌、皮肤平滑肌瘤和子宫平滑肌瘤的风险 * 确定与HLRCC相关的肾癌类型和特征（包括生长模式） * 确定HLRCC相关延胡索酸水合酶基因突变的发病率和特征 * 确定基因型/表型相关性 * 确定是否有其他基因导致HLRCC 入选标准：* 疑似或已知具有提示遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征（HLRCC）表型或基因型的个体，例如具有以下情况的个体：* 皮肤平滑肌瘤和肾癌 * 皮肤平滑肌瘤和子宫平滑肌瘤 * 多发性皮肤平滑肌瘤 * 肾癌和子宫平滑肌瘤 * 与HLRCC一致的肾肿瘤组织学，包括但不限于：集合管和/或乳头状，II型 * 已确诊或疑似诊断为HLRCC的个体的亲属（有血缘关系） 设计：* 将招募这些罕见的生物学家族，以通过基因检测确认诊断，确定肾肿瘤的大小和位置、就诊时的大小、肾肿瘤的生长速度和转移潜能。

• 将提供基因检测，以了解突变对各种生殖细胞和体细胞突变相对活性的影响。
• 我们将确定突变与疾病表型之间是否存在关联。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。