肾癌基因组中致突变暴露的地理变异

对11国962例ccRCC测序发现,各国体细胞突变谱不同。罗马尼亚、塞尔维亚和泰国多数病例有马兜铃属植物提取物相关突变特征,别处罕见;日本逾70%病例有未知特征,别处不足2%;另一未知特征普遍存在,肾癌高发国突变负荷更高

omicsdi
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基因组分类Metabolomics
Geographic variation of mutagenic exposures in kidney cancer genomes

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-10-01

资源简介

肾癌基因组中致突变暴露的地理变异

对11国962例ccRCC测序发现,各国体细胞突变谱不同。罗马尼亚、塞尔维亚和泰国多数病例有马兜铃属植物提取物相关突变特征,别处罕见;日本逾70%病例有未知特征,别处不足2%;另一未知特征普遍存在,肾癌高发国突变负荷更高。吸烟特征与烟草消费相关,肥胖或高血压未见相关特征。结果提示存在多种地理变异的诱变暴露,可能影响数千万人,并显示全球癌症基因组学机遇(来源 omicsdi.org)。

【主题与分类】

主题标签:Metabolomics。本站分类:肿瘤/其他。

【获取与许可】

源站页面:https://omicsdi.org/dataset/metabolights_dataset/MTBLS9394

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数据说明

许多癌症类型的发病率存在国际差异,这表明存在常规流行病学尚未识别出的致癌物暴露,但它们可能对癌症负担有重大贡献1。这一点适用于透明细胞肾细胞癌(ccRCC):肥胖、高血压和吸烟是其危险因素,但并不能解释其发病率的地理差异2。一些致癌物会产生体细胞突变,而检测既往暴露的一种补充策略是对来自不同发病率人群的癌症基因组进行测序,并从体细胞突变模式的差异中推断潜在原因。在本研究中,我们对来自11个发病率各异的国家的962例ccRCC进行了测序。各国之间的体细胞突变谱存在差异。在罗马尼亚、塞尔维亚和泰国,大多数病例中存在可能由马兜铃属植物提取物引起的突变特征,而在其他地区则罕见。在日本,>70%的病例中发现了一种原因不明的突变特征,而其他地区<2%。另一种原因不明的突变特征普遍存在,但在肾癌发病率较高的国家表现出更高的突变负荷(p值<6 × 10−18)。已知的吸烟相关突变特征与烟草消费量相关,但没有任何突变特征与肥胖或高血压相关,这提示这些危险因素的作用机制为非致突变性机制。这些结果表明存在多种地理上可变的致突变暴露,可能影响数千万人,并展示了通过大规模全球癌症基因组学对癌症病因获得新认识的机遇。关联的跨组学数据集:肾癌基因组中致突变暴露的地理变异——本研究的患者元数据文件(Mutographs)可在 European Genome-Phenome Archive 获取:https://ega-archive.org/datasets/EGAD00001012223。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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