颅底脊索瘤全基因组测序数据集
包含颅底脊索瘤病例的WGS、RNA-seq、SNP array和甲基化等数据，用于基因组改变研究。由NCBI dbGaP提供，来自dbGaP，包含多种数据模态，包含80条数据记录，适用于分类任务。
基本信息
资源简介
颅底脊索瘤全基因组测序数据集
【一句话概览】
脊索瘤是一种罕见的骨肿瘤，被认为起源于脊索残余。基于美国SEER数据，其发病率因性别和种族而异，但对其易感因素了解甚少。针对脊索瘤的基因组研究有限，尤其是在中国人群中。因此，研究者利用从中国颅底脊索瘤患者采集的新鲜冷冻组织和血液，对配对的肿瘤/正常组织进行了详细分子特征分析，包括全外显子组测序和RNA测序分析。受试者数为80（来源 NCBI）。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Whole Genome Sequencing of Skull-Based Chordoma》。
【数据内容】
源站原始描述：Chordoma is a rare bone tumor, which is believed to originate from notochordal remnants. Based on the United States Surveillance Epidemiology and End Results (SEER) data, the incidence of chordoma varies by gender and race; however, little is known about the etiologic factors that predispose to it. Genomic profiling studies of chordoma are limited, particularly in the Chinese population. We therefore conducted a detailed molecular characterization of paired chordoma tumor/normal tissues using fr…
中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：脊索瘤是一种罕见的骨肿瘤，被认为起源于脊索残余。根据美国监测、流行病学和最终结果（SEER）数据，脊索瘤的发病率因性别和种族而异；然而，对其易感的病因因素知之甚少。脊索瘤的基因组分析研究有限，尤其是在中国人群中。因此，我们利用从中国颅底脊索瘤患者采集的新鲜冷冻组织和血液，对配对的脊索瘤肿瘤/正常组织进行了详细的分子特征分析。这些分析包括全外显子组测序和RNA测序分析。
【主题与分类】
主题标签：chordoma、skull-based chordoma、whole genome sequencing、whole exome sequencing、RNA sequencing、bone tumor、Chinese population。
【适用方向】
多模态数据适合跨模态对齐、融合建模与联合表征学习方向的研究。
【获取与许可】
源站页面：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs002301.v1.p1
下载信息
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无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
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提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
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使用方式
数据集获取
源站：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs002301.v1.p1
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
包含颅底脊索瘤病例的WGS、RNA-seq、SNP array和甲基化等数据，用于基因组改变研究。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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