遗传性乳腺癌和卵巢癌家族风险筛查

该数据集来自 search.dataone.org,聚焦遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)的家族风险筛查。背景:大多数携带乳腺癌致病或可能致病(P/LP)变异的患者尚未接受基因检测

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基因组分类population screeningBRCA1hereditary breast and ovarian cancerGenetic testingBRCA2CDC Tier 1
Screening familial risk for hereditary breast and ovarian cancer

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
许可
CC0 1.0 Universal (CC0 1.0) Public Domain Dedication
创建/更新时间
2026-10-22

资源简介

遗传性乳腺癌和卵巢癌家族风险筛查

Screening familial risk for hereditary breast and ovarian cancer

该数据集来自 search.dataone.org,聚焦遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)的家族风险筛查。研究基于 Renown Health 电子健康记录,纳入 18 至 79 岁患者,并以 Seven-Question Family History Questionnaire(FHS7)评估家族史阳性状态;其中 38,003 名 Healthy Nevada Project 参与者已知基因型。数据可用于识别符合基因检测家族史标准的患者,支持人群筛查与 BRCA1/BRCA2 相关风险评估研究(来源 DataONE,CC0 1.0 Universal (CC0 1.0) Public Domain Dedication 许可)。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):背景:大多数携带乳腺癌致病或可能致病(P/LP)变异的患者尚未接受基因检测。我们的主要目标是在电子健康记录(EHR)中识别符合基因检测家族史标准的患者。方法:本研究为横断面分析,观察日期为 2024 年 2 月 1 日。参与者包括在 Renown Health(内华达州北部一家大型卫生系统)登记的 18 至 79 岁患者。38,003 名参加 Healthy Nevada Project(HNP,一项群体基因组学研究)的患者已知基因型。本研究的主要暴露是 EHR 显示患者根据 Seven-Question Family History Questionnaire(以下简称 FHS7 阳性)评估遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)家族风险的标准呈阳性。主要结局是存在

【主题与分类】

主题标签:population screening、BRCA1、hereditary breast and ovarian cancer、Genetic testing、BRCA2、CDC Tier 1。本站分类:肿瘤/乳腺癌。

【获取与许可】

源站页面:https://search.dataone.org/view/sha256%3Aa082d33c99a67f0e53520a7af7de58fede5bacc530dab779e95075863f84bead

使用许可:CC0 1.0 Universal (CC0 1.0) Public Domain Dedication。

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    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

背景:大多数携带乳腺癌致病性或可能致病性(P/LP)变异的患者尚未接受基因检测。我们的主要目标是在电子健康记录(EHR)中识别符合基因检测家族史标准的患者。方法:本研究为横断面分析,观察日期为2024年2月1日。参与者包括年龄在18至79岁、纳入Renown Health的患者,Renown Health是北内华达州的一个大型医疗系统。38,003名纳入Healthy Nevada Project(HNP,一项群体基因组学研究)的患者已知基因型。本研究的主要暴露因素是EHR显示患者符合七问题家族史问卷(以下简称FHS7阳性)中评估遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)家族风险的标准。主要结局是ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2或PALB2基因中存在P/LP变异。结果:在835,727名患者中,2… 这些数据提取自美国内华达州里诺市Renown Health提供的去标识化电子健康记录。

提取家族史数据及其他患者信息的方法,已在主文稿的“方法”部分以及补充在线内容中描述。,# 数据来源:遗传性乳腺癌和卵巢癌家族风险筛查 https://doi.org/10.5061/dryad.gf1vhhmxr ## 数据及文件结构说明 这些数据是为一项研究收集的,该研究旨在探讨家族史标准(依据七问家族史问卷中的问题所定义,即FHS7)与遗传性乳腺癌和卵巢癌相关致病性或可能致病性变异的存在之间的关联。同时,也考察了FHS7中的标准与癌症结局之间的关联。 ### 文件与变量 #### 文件:datashare1.csv 描述: 包含835,727名患者的记录

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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