埃及五个家族性乳腺癌家系胚系变异独特特征的外显子组测序数据

基于全外显子测序,研究调查了五个埃及家族性乳腺癌家族的遗传易感性。现有家族性乳腺癌遗传易感性知识多来自西方人群,仅据此判断非西方人群可能不够并致误诊

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基因组分类exome sequencingethnicityEgyptHomo Sapiensfamilial breast cancerBRCA1BRCA2germline predisposition
Data from: Unique features of germline variation in five Egyptian familial breast cancer families revealed by exome sequencing

基本信息

模态
基因组
大小
0.524254295 GB
任务类型
分类
许可
Creative Commons Zero v1.0 Universal
创建/更新时间
2026-10-01

资源简介

埃及五个家族性乳腺癌家系胚系变异独特特征的外显子组测序数据

Data from: Unique features of germline variation in five Egyptian familial breast cancer families revealed by exome sequencing

基于全外显子测序,研究调查了五个埃及家族性乳腺癌家族的遗传易感性。现有家族性乳腺癌遗传易感性知识多来自西方人群,仅据此判断非西方人群可能不够并致误诊。这五个埃及家族未发现BRCA1、BRCA2及其他经典乳腺癌易感基因致病性变异;与高加索家族性乳腺癌相比,其变异更异质。研究提示埃及家族性乳腺癌遗传易感性可能不同于其他人群,支持对当地疾病家族进行全面筛查(来源 DOI 解析,Creative Commons Zero v1.0 Universal 许可)。

【数据集背景】

源站首次发布:2017。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):遗传易感性会增加家族性乳腺癌的风险。近期研究表明,家族性乳腺癌的遗传易感性可能具有种族特异性。然而,目前关于该疾病遗传易感性的知识主要来自西方人群。仅以这些现有信息作为判断非西方人群易感性的唯一参考是不充分的,并可能导致误诊。需要努力收集非西方人群的遗传易感性数据。埃及人群因其多样化的种族起源而具有高度的遗传变异,且埃及家族性乳腺癌的发病率也高于许多其他人群。我们利用全外显子组测序,研究了五个埃及家族性乳腺癌家系的遗传易感性。这五个家系中均不存在BRCA1、BRCA2及其他经典乳腺癌易感基因的致病性变异。将遗传变异与高加索人家族性乳腺癌中的变异进行比较显示,埃及家系中的变异比高加索人家系中的变异更具变异性和异质性。在不同功能类别的基因中鉴定出多个有害变异,这些变异或存在于单个家系中,或在多个家系间共享。我们的研究表明,埃及乳腺癌家系的遗传易感性可能不同于其他疾病人群,并支持对当地患病家系进行全面筛查,以确定埃及家族性乳腺癌的遗传易感性。

【主题与分类】

主题标签:exome sequencing、ethnicity、Egypt、Homo Sapiens、familial breast cancer、BRCA1、BRCA2、germline predisposition。本站分类:肿瘤/乳腺癌。

【获取与许可】

源站页面:https://datadryad.org/dataset/doi:10.5061/dryad.p236p

使用许可:Creative Commons Zero v1.0 Universal。

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    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据集大小约 524.3 MB。

数据说明

遗传易感性会增加家族性乳腺癌的风险。近期研究表明,家族性乳腺癌的遗传易感性可能具有种族特异性。然而,目前关于该疾病遗传易感性的知识主要来自西方人群。仅以这些现有信息作为判断非西方人群易感性的唯一参考是不充分的,并可能导致误诊。需要努力收集非西方人群的遗传易感性数据。埃及人群因其多样化的种族起源而具有高度的遗传变异,且埃及家族性乳腺癌的发病率也高于许多其他人群。我们利用全外显子组测序,研究了五个埃及家族性乳腺癌家系的遗传易感性。这五个家系中均不存在BRCA1、BRCA2及其他经典乳腺癌易感基因的致病性变异。将遗传变异与高加索人家族性乳腺癌中的变异进行比较显示,埃及家系中的变异比高加索人家系中的变异更具变异性和异质性。在不同功能类别的基因中鉴定出多个有害变异,这些变异或存在于单个家系中,或在多个家系间共享。我们的研究表明,埃及乳腺癌家系的遗传易感性可能不同于其他疾病人群,并支持对当地患病家系进行全面筛查,以确定埃及家族性乳腺癌的遗传易感性。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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