PRJDB16141：巴西上皮性卵巢癌患者BRCA1、BRCA2、TP53胚系与体细胞变异及临床病理特征
该项目纳入诊断为上皮性卵巢癌的女性患者，其肿瘤活检组织恶性细胞比例低于60%，并配有血液样本。从肿瘤和血液样本中提取遗传物质（DNA），通过聚合酶链反应（PCR）扩增BRCA1、BRCA2、TP53基因，并采用大规模平行测序进行测序
基本信息
资源简介
PRJDB16141：巴西上皮性卵巢癌患者BRCA1、BRCA2、TP53胚系与体细胞变异及临床病理特征
PRJDB16141 数据集聚焦于巴西上皮性卵巢癌患者的 BRCA1、BRCA2、TP53 基因胚系与体细胞变异，并关联相应的临床病理特征。该项目的样本来自确诊为上皮性卵巢癌的女性患者，要求肿瘤活检组织中恶性细胞比例低于60%，并为每位患者配备血液样本。研究人员从肿瘤和血液样本中提取DNA，针对BRCA1、BRCA2、TP53三个基因进行聚合酶链反应扩增，随后通过大规模平行测序完成检测。测序在MiSeq平台上以单次运行方式完成，采用150×150双端读长。最终有56位患者的样本被纳入DDBJ数据库，样本别名以患者编号加上B（血液）或T（肿瘤）来标识组织来源。该数据集将基因变异信息与临床病理特征相结合，可用于卵巢癌遗传易感性和体细胞突变的相关研究。
【数据集背景】
上皮性卵巢癌是妇科恶性肿瘤中致死率较高的类型，其发生发展与BRCA1、BRCA2、TP53等基因的胚系和体细胞变异密切相关。巴西人群在这一领域的遗传变异数据相对有限，该数据集正是针对巴西上皮性卵巢癌患者构建，旨在提供BRCA1、BRCA2、TP53基因的胚系与体细胞变异信息，并配以临床病理特征，为理解该人群卵巢癌的分子基础提供数据支持。数据集来源于ebi.ac.uk，本站分类归入肿瘤/其他。
【数据内容】
该数据集的核心内容是巴西上皮性卵巢癌患者的BRCA1、BRCA2、TP53基因胚系和体细胞变异，以及相应的临床病理特征。样本包括肿瘤活检组织和配对的血液样本。肿瘤活检组织要求恶性细胞比例低于60%。从肿瘤和血液样本中提取DNA后，对上述三个基因进行PCR扩增，并采用大规模平行测序进行检测。测序在MiSeq平台（Illumina，San Diego，Estados Unidos）上以单次运行完成，读长为150×150双端。最终有56位患者的样本被纳入DDBJ数据库。样本别名以患者编号后接B（血液）或T（肿瘤）表示，以区分组织来源。
【采集与来源】
样本采集自诊断为上皮性卵巢癌的女性患者。每位患者提供肿瘤活检组织和配对的血液样本。肿瘤活检组织的恶性细胞比例需低于60%。遗传物质（DNA）从肿瘤和血液样本中分离。来源站为ebi.ac.uk，样本最终存入DDBJ数据库，共纳入56位患者的样本。样本别名通过患者编号加B或T来标识血液或肿瘤来源。
【适用场景】
该数据集适用于上皮性卵巢癌中BRCA1、BRCA2、TP53基因胚系与体细胞变异的研究，尤其针对巴西患者人群。可用于分析基因变异与临床病理特征之间的关联，支持遗传易感性评估、体细胞突变谱描述以及卵巢癌分子流行病学等方向。由于包含配对的血液和肿瘤样本，也适合用于区分胚系变异与体细胞变异的研究设计。
【使用方法】
使用者可通过DDBJ数据库访问该数据集，样本别名以患者编号加B（血液）或T（肿瘤）标识，便于区分组织来源。测序数据为MiSeq平台产生的150×150双端读长，针对BRCA1、BRCA2、TP53三个基因的PCR扩增产物。使用时可结合样本别名中的患者编号，将血液与肿瘤样本配对分析，以识别胚系和体细胞变异。具体的数据下载、格式及分析流程需参考源站提供的说明。
【质量与限制】
源站未提供关于数据质量评估、覆盖度、变异检出灵敏度与特异性等具体指标。已知的限制包括：肿瘤活检组织恶性细胞比例低于60%，可能影响体细胞变异检测的灵敏度；样本仅针对BRCA1、BRCA2、TP53三个基因，未覆盖其他相关基因；样本量为56位患者，规模有限；研究人群为巴西患者，外推至其他人群时需谨慎。其他质量与限制信息源站未提供。
【引用与许可】
源站未提供引用格式与许可信息。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://ebi.ac.uk/ena/browser/view/PRJDB16141
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该项目纳入了确诊为上皮性卵巢癌的女性患者，其肿瘤活检样本中恶性细胞比例 <60%，并配有配对的血液样本。从肿瘤和血液样本中分离遗传物质（DNA），通过聚合酶链反应（PCR）扩增 BRCA1、BRCA2、TP53 基因，并采用大规模平行测序进行测序。测序在 MiSeq 平台（Illumina，美国圣迭戈）上单次运行完成，采用 150×150 双端读长。56 例患者的样本已收录于 DDBJ 数据库。样本别名以编号表示患者，并根据组织来源在编号后接 B（血液）或 T（肿瘤）。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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