基本信息

模态

基因组

任务类型

分类

创建/更新时间

2026-10-20

资源简介

乳腺癌软脑膜转移脑脊液游离DNA分子图谱分析

PRJNA1518244 是一个收录于 NCBI BioProject 数据库的肿瘤学研究项目，其英文全称为“Molecularly profiling cell-free DNA from cerebrospinal fluid in breast cancer leptomeningeal carcinomatosis”，中文可译为“乳腺癌软脑膜转移患者脑脊液游离DNA的分子图谱分析”。该项目聚焦于乳腺癌软脑膜转移这一特定临床情形，通过对脑脊液中的游离DNA进行分子层面分析，旨在刻画其分子特征。项目在 NCBI BioProject 中的编号为 1518244，所属分类为肿瘤/乳腺癌方向，主题标签为原始测序读段（Raw sequence reads），数据来源站点为 ncbi.nlm.nih.gov。整体而言，该项目属于肿瘤分子诊断与液体活检交叉领域的研究资源，为探索脑脊液游离DNA在乳腺癌中枢神经系统转移中的应用提供了数据基础。

【数据集背景】

乳腺癌是常见的恶性肿瘤之一，当肿瘤细胞侵犯软脑膜时，即形成软脑膜转移（leptomeningeal carcinomatosis），这是乳腺癌晚期严重的并发症之一。软脑膜转移的诊断与监测在临床上具有一定挑战性，传统方法如脑脊液细胞学检查灵敏度有限。近年来，游离DNA（cell-free DNA）分析作为一种液体活检手段受到关注，而脑脊液因与中枢神经系统直接接触，被视为反映中枢神经系统肿瘤分子特征的潜在样本来源。本项目正是在这一背景下提出，试图通过对乳腺癌软脑膜转移患者脑脊液游离DNA进行分子图谱分析，探索其分子层面的特征。该项目以 BioProject 形式组织，属于 NCBI 所定义的、围绕单一研究计划汇集多种数据类型的数据集合。

【数据内容】

该项目的主题标签为“Raw sequence reads”，表明其数据内容以原始测序读段为主。这意味着项目所产生的数据属于高通量测序的原始输出层面，而非经过完整注释或临床解读的最终结果。从项目名称可知，这些测序读段应来自对脑脊液游离DNA的分子分析，但关于具体的测序平台、读段长度、样本数量、目标基因 panel 或全基因组/全外显子策略等信息，源站未提供。除原始测序读段外，是否包含其他数据类型（如比对结果、变异注释文件等），源站未提供。

【采集与来源】

该数据集来源于 NCBI BioProject 数据库，源站为 ncbi.nlm.nih.gov，项目编号为 1518244。BioProject 作为 NCBI 的一项资源，用于汇集与某一研究计划相关的生物学数据，使用户能够从单一入口找到该项目所产生的多种数据类型。就本项目而言，其样本类型为乳腺癌软脑膜转移患者的脑脊液，分析对象为其中的游离DNA。关于样本采集的具体地点、时间跨度、纳入排除标准、伦理审批信息以及研究机构等，源站未提供。

【适用场景】

基于项目主题与数据类型，该数据集可适用于肿瘤分子生物学、液体活检以及乳腺癌中枢神经系统转移相关的研究场景。具体而言，研究人员可能利用这些原始测序读段开展脑脊液游离DNA的突变谱、拷贝数变异或其他基因组特征的探索性分析，也可将其用于方法学比较或作为乳腺癌软脑膜转移分子特征的参考数据。此外，对于关注脑脊液作为中枢神经系统肿瘤生物标志物来源的研究者，该数据集亦具有潜在参考价值。需要说明的是，上述适用方向系基于项目主题与数据类型的通用推断，源站未提供具体的应用案例或验证结论。

【使用方法】

该数据集以 BioProject 记录的形式发布，用户可通过 NCBI BioProject 数据库检索项目编号 1518244 进行访问。BioProject 记录的作用在于提供指向该项目所生成各类数据的链接入口，因此使用者可经由该记录进一步获取关联的原始测序读段数据。关于数据的具体下载方式、文件格式、是否需要专用工具处理、是否有配套的分析流程或使用说明等，源站未提供。

【质量与限制】

该项目的主题标签为原始测序读段，意味着数据处于未经深度加工的阶段，使用者需自行完成质量控制、比对、变异识别等下游分析步骤。关于数据质量指标（如测序深度、覆盖度、碱基质量等）、样本量大小、是否存在批次效应或技术偏倚等信息，源站未提供。此外，由于项目聚焦于乳腺癌软脑膜转移这一特定情形，其结论或数据特征能否外推至其他癌种或其他转移部位，尚不明确。使用者应结合自身研究目的谨慎评估适用性。

【引用与许可】

关于该数据集的引用方式、是否要求引用特定文献、数据使用许可协议或使用限制等信息，源站未提供。使用者在利用该数据集时，应自行查阅 NCBI BioProject 记录及相关数据页面以确认最新的引用与许可要求。

原始链接

https://ncbi.nlm.nih.gov/Traces/study?acc=PRJNA1518244

访问原始数据

下载信息

注册下载

需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。

暂未开放

公开下载

无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。

免登录

当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。

免费样本无法满足模型训练要求？千方提供经三甲医院脱敏、带病理回证与专家标注的商业级专病数据集。

去商城查看获取定制方案

使用方式

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA1518244

标准获取流程：

访问源站链接，注册/登录账号；
进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
- ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
- 天池: 登录后页面提供直链下载
  以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

软脑膜癌病（LC），即癌症扩散至中枢神经系统的液体填充空间，是乳腺癌日益常见且迅速致命的并发症。标准化的临床诊断方法，如细胞学检查和磁共振成像（MRI），准确性有限，无法识别决定治疗的突变，也不具备定量监测LC的能力。无细胞DNA，即肿瘤细胞死亡时释放到脑脊液（CSF）中的未受保护DNA，是一种有前景的微创生物标志物，可用于诊断和追踪LC。然而，下一代测序应用受限于可获取的无细胞DNA量极少（即皮克级）。具体而言，为下游使用生成足够文库材料所需的PCR循环可能引入错误，导致假阳性。在此，我们使用TrueR测序技术，在脑脊液中体细胞突变发现过程中抑制假阳性，无论无细胞DNA量如何。我们还引入了PolkaDot，一种新型低通全基因组测序算法，用于定量映射基因组不稳定性。

在一个由35名乳腺癌患者组成的队列中，这些患者因潜在LC的临床评估而被转诊，TrueR和PolkaDot使用基线CSF样本均实现了100%的特异性，并且在LC检测方面优于细胞学检查和MRI。通过疾病分子证据与总生存期之间的显著关联，验证了使用每种算法的LC检测。在具有连续样本的患者亚组中，突变分子负荷和基因组不稳定性的定量监测识别了治疗反应和耐药性以及疾病复发。总体而言，CSF无细胞DNA是一种微创生物标志物，可提供乳腺癌LC的客观诊断和个性化分子谱，用于定量疾病监测以支持临床管理。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别