小叶乳腺癌新型胚系突变探索试验

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT05410951

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

条件：小叶性乳腺癌、原位小叶性乳腺癌、BRCA1突变、BRCA2突变。高外显率乳腺癌（BC）易感基因中的致病性或可能致病性变异（通常称为突变）使BC风险增加四倍以上。在所有BC女性中，3%至4%可发现BRCA1或BRCA2（BRCA1/2）的胚系突变，包括10%至20%的三阴性乳腺癌（TNBC）患者和10%至15%的犹太BC女性。近期国际指南认为只有一小部分基因属于高外显率风险：BRCA1/2、CDH1、PTEN和PALB2[2]，其余被归类为中等或低外显率风险。这些胚系突变与BC组织学类型之间没有特定关联。根据文献中报道的最新遗传学结果，小叶组织学类型似乎与特定的胚系通路相关。我们假设其他基因与小叶性乳腺癌（LBC）易感性相关，并且应描述新的遗传因素，尤其是在LBC早发受试者中。

在此背景下，我们选取了近期包含“Illumina”方案中113个基因的组合。筛选分析将采用下一代测序（NGS）技术，使用TruSight遗传性癌症组合（Illumina）对113个选定基因的全部编码区及125个SNP进行分析，起始DNA量为50纳克基因组DNA（gDNA），该gDNA通过MagCore HF16 Plus（Diatech Labline）提取。拟议项目计划分为三大任务：1）数据收集，包括对符合遗传筛查条件的受试者进行家族史评估和系谱分析；2）对携带生殖系突变的受试者进行LBC的基因组特征分析；3）评估携带生殖系突变受试者的无病生存率和总生存率，并为这些患者建立特定的临床随访。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。