意大利乳腺癌遗传登记队列研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov，属于肿瘤/乳腺癌分类，聚焦携带 BRCA1 或 BRCA2 有害突变的女性人群
基本信息
资源简介
意大利乳腺癌遗传登记队列研究
InheriteD brEast caNcer iTalian regIsTrY A Retrospective-prospective Observational Cohort Study to Evaluate Cancer Prevention Strategies in Women With a Deleterious Mutation in BRCA1-2 是一项登记于 clinicaltrials.gov 的观察性队列研究数据集，归入肿瘤/乳腺癌分类，主题标签为 Breast Cancer。该数据集聚焦携带 BRCA1 或 BRCA2 有害突变的女性人群，围绕这一高风险人群的癌症预防策略开展回顾-前瞻性观察。其核心价值在于为乳腺癌易感基因突变携带者的风险管理研究提供队列层面的数据基础，服务于乳腺癌预防与监测相关的研究与分析。
【数据集背景】
乳腺癌易感基因 1（BRCA1）或乳腺癌易感基因 2（BRCA2）有害突变的女性携带者，终生罹患乳腺癌与卵巢癌的风险显著升高。据源站描述，其风险估计分别可达平均风险人群的 7 倍与 25 倍。到 80 岁时，BRCA1/2 突变携带者的乳腺癌累积风险估计约为 70%；卵巢癌累积风险在 BRCA1 携带者中约为 40%，在 BRCA2 携带者中约为 20%。正因如此，BRCA1/2 突变携带者被建议考虑多种降低风险的策略，包括监测（乳房自检、临床乳房检查、乳腺钼靶、超声及乳腺磁共振成像筛查）、化学预防以及预防性手术（预防性乳房切除术和/或输卵管卵巢切除术）。该数据集正是在这一临床背景下建立的，旨在评估此类女性人群中的癌症预防策略。
【数据内容】
该数据集为一项回顾-前瞻性观察性队列研究，研究对象为携带 BRCA1 或 BRCA2 有害突变的女性。源站描述中提及的疾病条件为 Breast Cancer。关于队列的具体样本量、随访时长、变量字段、结局指标等详细数据内容，源站未提供。
【采集与来源】
数据来源站为 clinicaltrials.gov。该研究采用回顾-前瞻性观察性队列设计，即同时纳入回顾性资料与前瞻性随访的观察性研究框架。关于具体的招募方式、数据采集流程、登记机构与时间范围等信息，源站未提供。
【适用场景】
基于其人群定义与研究设计，该数据集适用于围绕 BRCA1/2 有害突变女性携带者的乳腺癌预防策略研究，例如对监测、化学预防与预防性手术等风险管理措施的观察性评估。也可用于乳腺癌高风险人群相关的流行病学与临床研究分析。关于该数据集在其他具体场景中的适用性，源站未提供。
【使用方法】
源站未提供。
【质量与限制】
源站未提供。
【引用与许可】
源站未提供。
下载信息
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使用方式
数据集获取
源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT05835739
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
疾病：乳腺癌。携带乳腺癌易感基因1（BRCA1）或乳腺癌易感基因2（BRCA2）有害突变的女性，其一生中罹患乳腺癌和卵巢癌的风险升高，估计分别高达平均风险人群的7倍和25倍。至80岁时，BRCA1/2突变携带者乳腺癌的估计累积风险约为70%，而卵巢癌的累积风险在BRCA1携带者中约为40%，在BRCA2携带者中约为20%。因此，建议BRCA1/2突变携带者考虑不同的降低风险策略，包括监测（乳房自检、临床乳房检查、使用乳房X线摄影、超声和乳房磁共振成像进行筛查）、化学预防和预防性手术（预防性乳房切除术和/或输卵管卵巢切除术）。前瞻性队列研究表明，降低风险的乳房切除术与乳腺癌风险降低90%或更多相关。
遗憾的是，由于尚无随机研究对降低风险性乳房切除术与强化筛查、降低风险性输卵管卵巢切除术或预防性治疗进行比较，因此难以量化其对总体死亡率的影响。此外，预防性乳房切除术是一种侵入性干预措施，伴随较高的并发症发生率以及心理困扰、身体形象和性功能改变。因此，作为一项预防措施，降低风险性乳房切除术应在就获益、局限性、手术并发症风险及心理社会影响进行充分咨询后，根据个体情况逐一讨论。相反，对于BRCA1突变（35至40岁之间）和BRCA2突变（40至45岁之间）的女性，在完成生育意愿后，强烈建议行降低风险性输卵管卵巢切除术，以显著降低卵巢癌发病率和全因死亡率。在缺乏来自随机临床试验的可靠证据的情况下，本
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托三甲直采网络，提供合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。
