乳腺癌预防中实施多基因风险评分的可行性研究

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT06922708

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

条件：乳腺癌。本研究将在Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS的真实临床环境中，检验将多基因风险评分（PRS）整合到CanRisk乳腺癌风险模型中的可行性。通过将PRS检测嵌入常规遗传咨询和患者护理中，本研究旨在考察将基因组数据纳入乳腺癌风险评估的组织、后勤和以患者为中心的各个方面。符合条件的参与者包括有乳腺癌家族史的女性、携带CanRisk所包含致病性变异（BRCA1、BRCA2、PALB2、CHEK2、ATM、RAD51D、RAD51C、BARD1）的携带者，以及为进行对侧风险评估的单侧乳腺癌女性。携带CanRisk未包含的致病性变异（如PTEN、TP53、CDH1）的携带者以及双侧乳腺癌或导管原位癌（DCIS）的女性将被排除，因为CanRisk不估算该情况的风险。所有参与者将提供血液样本（9 mL，置于三支K2EDTA管中），用于DNA提取和SNP基因分型。

PRS将使用ThermoFisher GeneTitan平台和Axiom Precision Medicine Diversity Array的313-SNP芯片进行计算，随后进行标准的质量控制和基因型填充。结果将被整合到此前未纳入PRS的CanRisk模型中，结合为每位参与者系统收集的临床、人体测量和家族史变量，提供个体化风险估计。申请获取含PRS的CanRisk结果的参与者将在样本采集后约一个月内收到一封电子邮件报告，概述其含PRS和不含PRS的CanRisk估计值，并被邀请完成一份关于结果理解度、感知和情绪影响的问卷。如果PRS导致风险分类发生变化，该病例将在多学科讨论中接受审查，预防计划可能会相应修改。同意入组的参与者

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。