EHR干预提高HBOC基因检测

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT07876349

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：乳腺癌、卵巢癌、遗传性癌症综合征。约5-10%的乳腺癌和10-15%的卵巢癌可归因于癌症易感基因（如BRCA1和BRCA2）的致病性变异（PVs）。识别携带遗传性乳腺癌和卵巢癌（HBOC）基因PVs的女性可为风险管理策略提供依据，如加强癌症筛查、降低风险手术和化学预防，这些措施已被证明可降低癌症发病率和死亡率。在初级保健中，HBOC基因检测的利用率显著不足，与白人女性或高收入女性相比，有色人种女性和社会经济地位较低的女性接受检测的可能性更低。障碍包括缺乏系统性的家族史采集、遗传咨询服务可及性有限，以及患者和初级保健提供者（PCPs）知识不足。多基因panel检测（MGPT）的出现和癌症遗传学领域的快速发展，增加了解读基因检测结果的复杂性。

为弥补遗传检测知识缺口，研究者开发了在线决策支持工具——面向初级保健医生的BNAV（乳腺癌风险导航）和面向患者的RealRisks，并已在随机对照试验（RCT）中于不同种族/族裔女性群体中进行了严格测试。在此前工作基础上，研究者提出ELISABETH研究（基于电子健康档案[EHR]的实施策略与决策支持：多族裔女性遗传性乳腺癌和卵巢癌基因检测）。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。