DRIVE 乳腺癌 OncoArray 基因型数据

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/dbgap/phs001265

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

乳腺癌遗传变异的发现、生物学及风险研究（Discovery, Biology, and Risk of Inherited Variants in Breast Cancer, DRIVE）是2010年资助的五个项目之一，属于美国国家癌症研究所（NCI）的肿瘤遗传关联与机制计划（Genetic Associations and Mechanisms in Oncology, GAME-ON）（http://epi.grants.cancer.gov/gameon/）。GAME-ON的总体目标是促进跨学科合作，将源自首轮癌症全基因组关联研究（GWAS）的有前景的研究线索转化为实际应用。具体目标包括：通过荟萃分析现有GWAS数据对既往GWAS发现进行验证，并识别新的易感位点；对已识别位点进行精细定位以更准确地确定因果变异；以及识别与多种癌症风险相关的胚系变异。GAME-ON资助的其他四个项目分别为：结直肠癌跨学科研究（ColoRectal Transdisciplinary Study, CORECT）、前列腺癌易感性相关位点阐明研究（Elucidating Loci Involved in Prostate Cancer Susceptibility, ELLIPSE）、卵巢癌遗传关联与交互作用研究随访（Follow-up of Ovarian Cancer Genetic Association and Interaction Study, FOCI）以及肺癌跨学科研究（Transdisciplinary Research in Cancer of the Lung, TRICL）。

为识别更多癌症风险位点、提高精细定位的精确度并促进跨癌种分析，GAME-ON项目及其他联盟共同组建了OncoArray网络（http://epi.grants.cancer.gov/oncoarray/），该网络开发了一种新型定制基因分型芯片（“OncoArray”），并在大量癌症病例和对照样本（超过400,000份样本）中进行了基因分型。OncoArray是由Illumina公司制造的定制芯片。该芯片包含约260,000个SNP的主干，可提供大多数常见变异的全基因组覆盖，同时还包含通过全基因组关联研究（GWAS）、已知易感区域的精细定位、测序研究及其他方法确定的五种GAME-ON癌症各自感兴趣标记。该芯片还包括通过其他癌症类型研究确定的感兴趣位点，以及对多种癌症类型具有意义的其他位点（包括与癌症相关的位点）。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。