利用简易遗传风险筛查工具与远程遗传学连接休斯顿黑人家庭至遗传性癌症遗传咨询、基因检测及级联检测
该数据集来自clinicaltrials.gov，聚焦肿瘤领域的乳腺癌与结直肠癌，记录了一项针对休斯顿黑人家庭的遗传性癌症研究
基本信息
资源简介
利用简易遗传风险筛查工具与远程遗传学连接休斯顿黑人家庭至遗传性癌症遗传咨询、基因检测及级联检测
该数据集对应一项在clinicaltrials.gov登记的临床研究，英文名称为“Connecting Black Families in Houston, Texas to Hereditary Cancer Genetic Counseling, Genetic Testing, and Cascade Testing by Using a Simple Genetic Risk Screening Tool and Telegenetics”，中文可理解为利用简易遗传风险评估工具与远程遗传学服务，将德克萨斯州休斯顿的黑人家庭与遗传性癌症遗传咨询、基因检测及级联检测相连接。研究关注的疾病为乳腺癌与结直肠癌，属于肿瘤领域中乳腺癌相关方向。其核心思路是借助经过验证的简易遗传风险评估筛查工具，联合值得信赖的社区组织识别符合条件的黑人家庭，并为符合条件者提供遗传咨询、基因检测以及阳性结果后的家系级联检测资源，旨在提升少数族裔家庭对遗传性癌症风险的认知与检测可及性。
【数据集背景】
遗传性癌症风险评估与基因检测是肿瘤防控的重要环节，但不同人群在获取遗传咨询和检测服务方面可能存在差异。该研究以休斯顿黑人家庭为对象，针对乳腺癌和结直肠癌，探索通过社区合作与远程遗传学手段提高遗传风险评估和检测的可及性。研究采用经过验证的简易遗传风险评估筛查工具作为识别工具，并结合远程遗传学服务模式，体现出将标准化筛查与远程服务衔接的思路。
【数据内容】
源站描述显示，研究条件包括乳腺癌与结直肠癌。主要目标包括两方面：其一，通过与值得信赖的社区组织合作，使用经过验证的简易遗传风险评估筛查工具识别300个黑人家庭，每个家庭至少一名成员符合基因检测条件；对于符合条件者，将进行遗传咨询，包括回顾筛查工具结果、解释其符合标准诊疗中基因检测条件的原因、说明检测内容，并提供现场或远程基因检测，同时说明若检出致病性突变或意义未明变异，将为其连接遗传咨询师并提供家庭级联基因检测资源。其二，为150名黑人个体及家庭提供基因检测，并提供遗传咨询与降低风险资源。源站描述在此处截断，后续内容未完整呈现。
【采集与来源】
该数据集来源于clinicaltrials.gov，属于临床研究登记信息。研究在德克萨斯州休斯顿开展，依托与社区组织的合作识别和招募黑人家庭，并采用现场或远程方式提供基因检测服务，同时结合远程遗传学模式开展遗传咨询与结果沟通。
【适用场景】
该数据集适用于了解遗传性乳腺癌与结直肠癌风险评估、遗传咨询、基因检测及家系级联检测在特定人群中的研究设计；也可用于关注社区参与式招募、远程遗传学服务模式以及少数族裔人群遗传检测可及性等主题的参考场景。
【使用方法】
源站未提供。
【质量与限制】
源站未提供。
【引用与许可】
源站未提供。
下载信息
注册下载
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使用方式
数据集获取
源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT05694559
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
疾病：乳腺癌、结直肠癌。主要目标：* 通过与值得信赖的社区组织合作，使用我们经过验证的简易遗传风险评估筛查工具（GRST）1，识别300个黑人家庭，每个家庭至少有一名符合基因检测条件的个体。对于符合基因检测条件的个体，我们将就其基因检测提供咨询，包括审查GRST结果、解释其为何符合作为标准诊疗一部分的基因检测条件、说明这意味着什么、提供现场或远程基因检测，并说明如果其携带致病性突变（PV）或意义不明的变异（VUS），将为其联系遗传咨询师，包括家庭级联基因检测的资源。* 为150名黑人个体和家庭提供基因检测，并为携带PV或VUS的个体提供遗传咨询和降低风险资源，包括为其家庭成员提供级联基因检测。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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