CDH1相关睑缘唇齿综合征注册数据集

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT07133464

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：眼睑-唇-牙综合征。眼睑-唇-牙综合征（BCDS）是一种罕见的遗传性疾病，其特征为唇裂和/或腭裂（CL/P）、眼睑畸形以及提示外胚层发育不良的特征。编码细胞粘附蛋白E-钙粘蛋白的CDH1基因的变异与BCDS有关。功能研究表明，CDH1在胚胎发生过程中对唇和腭的发育起着关键作用（Ghoumid 2017; Figueiredo 2019）。在遗传性肿瘤遗传学领域，CDH1更常与遗传性弥漫性胃癌和小叶乳腺癌综合征（DGLBC）相关。与DGLBC相关的CDH1变异通常为截短突变，导致无效等位基因。相比之下，在BCDS个体中观察到的CDH1变异通常为位于EC1-EC2连接区（氨基酸254-257）的错义突变或外显子9供体剪接位点变异（例如c.1320G>T、c.1320+1G>A、c.1320+1G>T、c.1320+1G>C、c.1320+5G>A）（Ghoumid 2017; Kievit 2018）。历史上，人们认为携带BCDS相关CDH1错义变异的个体不会增加DGLBC相关癌症的风险。

这一假设基于已发表的BCDS家系中未报告癌症病例，以及CDH1 ClinGen变异解读专家小组（VCEP）的流行病学数据，后者提示错义变异可能不会带来癌症风险升高（Ghoumid 2017; Kievit 2018; Lee 2018）。然而，LeBlanc等人于2020年发表的一篇病例报告描述了一个携带已知BCDS相关CDH1错义变异（c.768T>A，p.N256K）的家系，其中一名37岁男性发生了弥漫性胃癌。该报告引发了人们对携带BCDS相关CDH1变异个体潜在癌症风险的担忧，并促使人们质疑是否需要进行内镜筛查及其他监测措施。目前，关于携带CDH1变异且表现为BCDS表型的个体癌症风险的数据有限。该病较为罕见，且受累个体通常被诊断

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。