乳腺癌与卵巢癌表型的BGW-TWAS

数据集获取

源站：https://synapse.org/Synapse:syn60198081

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

#Cis- 和 Trans-eQTL 的乳腺癌和卵巢癌表型 TWAS

我们开展了一项乳腺癌和卵巢癌（及其亚型）的转录组范围关联研究，该研究考虑了位于给定基因近端和远端的变异的调控效应。我们使用了 Bayesian Genome-Wide TWAS (BGW-TWAS) 方法，并将其应用于乳腺和卵巢组织的 GTEx V8 参考数据。在我们的分析中，我们使用了由 Zhang et al., NatGen 2020 生成的乳腺癌表型的 GWAS 汇总数据，以及由 Dareng et al, AJHG 2024 生成的卵巢癌表型的 GWAS 汇总数据。我们为每种组织提供了权重文件，每个基因一个 txt 文件，包含以下列：CHROM：染色体编号 POS：碱基对位置（GRCH38） ID：变异 ID REF：参考等位基因 ALT：替代等位基因 MAF：次等位基因频率 Trans：0 表示 cis，1 表示 trans PCP：该变异成为 eQTL 的后验因果概率 beta：单变异检验得到的 eQTL 效应量 SE_beta：单变异检验得到的 eQTL 效应量标准误 LRT：单变异 eQTL 检验的似然比检验统计量 pval_LRT：单变异 eQTL 检验的似然比检验 p 值 Rank：变异在对应基因组区块中根据其单变异 eQTL p 值得到的排名：0 表示最显著的 eQTL

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。