TCGA卵巢浆液性囊腺癌数据集

资源简介

TCGA卵巢浆液性囊腺癌数据集

【一句话概览】

癌症基因组图谱项目分析了489例高级别浆液性卵巢腺癌的mRNA表达、miRNA表达、启动子甲基化和DNA拷贝数，并对其中316例肿瘤编码基因外显子进行DNA测序。结果显示，几乎所有肿瘤（96%）存在TP53突变，另有NF1、BRCA1、BRCA2、RB1、CDK12等9个基因存在低频率但统计学上复发的体细胞突变，还发现113个显著局灶DNA拷贝数畸变及涉及168个基因的启动子甲基化事件。分析划分出四种卵巢癌转录亚型、三种miRNA亚型、四种启动子甲基化亚型，以及一个与生存期相关的转录特征，并揭示BRCA1/2和CCNE1畸变对生存的影响。通路分析提示约半数肿瘤同源重组缺陷，Notch和FOXM1信号参与病理生理（来源 gdc.can。

【数据集背景】

本数据集源站标题为《Integrated Genomic Analyses of Ovarian Carcinoma》。

【数据内容】

源站原始描述：The Cancer Genome Atlas (TCGA) project has analyzed mRNA expression, miRNA expression, promoter methylation, and DNA copy number in 489 high-grade serous ovarian adenocarcinomas (HGS-OvCa) and the DNA sequences of exons from coding genes in 316 of these tumors. These results show that HGS-OvCa is characterized by TP53 mutations in almost all tumors (96%); low prevalence but statistically recurrent somatic mutations in 9 additional genes including NF1, BRCA1, BRCA2, RB1, and CDK12; 113 significan…

中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：癌症基因组图谱（TCGA）项目分析了489例高级别浆液性卵巢腺癌（HGS-OvCa）中的mRNA表达、miRNA表达、启动子甲基化及DNA拷贝数，以及其中316例肿瘤编码基因外显子的DNA序列。这些结果显示，HGS-OvCa的特征几乎在所有肿瘤中均存在TP53突变（96%）；在包括NF1、BRCA1、BRCA2、RB1和CDK12在内的9个额外基因中，存在低频率但统计学上反复出现的体细胞突变；113个显著的局灶性DNA拷贝数异常；以及涉及168个基因的启动子甲基化事件。分析描绘了四种卵巢癌转录亚型、三种miRNA亚型、四种启动子甲基化亚型，一个与生存期相关的转录特征，并对BRCA1/2和CCNE1异常的肿瘤对生存的影响提供了新的见解。通路分析提示，大约一半的肿瘤中存在同源重组缺陷，且Notch和FOXM1信号通路参与了浆液性卵巢癌的病理生理过程。

【主题与分类】

主题标签：Ovarian Cancer、TCGA、TCGA-OVCA、mRNA expression、miRNA expression、promoter methylation、DNA copy number、exome sequencing、HGS-OvCa。

【适用方向】

多模态数据适合跨模态对齐、融合建模与联合表征学习方向的研究。

【获取与许可】

源站页面：https://gdc.cancer.gov/about-data/publications/ov_2011