MTBLS15863：PARN突变斑马鱼胆固醇失调导致造血衰竭及其与先天性角化不良的关联

PARN的胚系突变导致先天性角化不良（DC），这是一种遗传性骨髓衰竭综合征，以多系血细胞减少和进展为髓系疾病为特征。这种恶性转化的机制尚未完全阐明

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时间序列分类先天性角化不良PARN突变斑马鱼模型造血干细胞胆固醇生物合成骨髓衰竭CRISPR-Cas9

MTBLS15863: Cholesterol dysregulation contributes to hematopoietic failure in parn-mutant zebrafish with implications for dyskeratosis congenita

基本信息

模态

时间序列

任务类型

分类

创建/更新时间

2026-10-18

资源简介

MTBLS15863：PARN突变斑马鱼胆固醇失调导致造血衰竭及其与先天性角化不良的关联

MTBLS15863 数据集围绕 PARN 基因胚系突变引发的先天性角化不良（dyskeratosis congenita, DC）展开。DC 是一种遗传性骨髓衰竭综合征，以多系血细胞减少和向髓系疾病进展为特征，其恶性转化机制尚未完全阐明。该数据集对应的研究利用 CRISPR-Cas9 构建的斑马鱼 parn 功能缺失突变体，观察到造血干/祖细胞（HSPC）扩增以及多个谱系成熟血细胞减少，并发现胆固醇生物合成在转录层面被激活，这一现象在携带 PARN 突变的患者来源 iPSC 中也得到重现。抑制胆固醇生物合成可挽救 parn 突变体的 HSPC 扩增与贫血；联合髓系分化治疗或 Wnt 抑制可在不同程度上减少 HSPC。研究还表明激活的 Erk 信号参与损害红细胞分化。该数据集收录于 EBI 来源站，本站归类为肌肉骨骼系统疾病 / 其他。

【数据集背景】

PARN 基因的胚系突变是先天性角化不良的致病原因之一。DC 作为一种遗传性骨髓衰竭综合征，典型表现为多系血细胞减少，并可进展为髓系疾病。尽管临床表型已有认识，但从骨髓衰竭向恶性髓系疾病转化的机制仍未完全阐明。该数据集所对应的研究正是针对这一空白，以斑马鱼 parn 突变体为模型，结合患者来源 iPSC，探讨 PARN 功能缺失如何影响造血稳态，并进一步聚焦胆固醇代谢通路在其中的作用，为理解 DC 的发病与进展提供实验依据。

【数据内容】

源站描述显示，该研究的数据涉及斑马鱼 parn 突变体的造血表型分析，包括造血干/祖细胞扩增以及多种谱系成熟血细胞减少的观察结果；同时包含胆固醇生物合成在转录水平被激活的证据，以及该发现在 PARN 突变患者来源 iPSC 中的重现。研究还涵盖抑制胆固醇生物合成后 HSPC 扩增与贫血被挽救的结果，以及髓系分化治疗或 Wnt 抑制对 HSPC 的不同程度影响。此外，数据涉及激活的 Erk 信号在损害红细胞分化中的作用及 tramet 相关的挽救结果。具体的数据文件类型、样本数量与组学层面细节，源站未提供。

【采集与来源】

该数据集来源于 ebi.ac.uk。研究模型为 CRISPR-Cas9 构建的斑马鱼 parn 功能缺失突变体，并结合患者来源的 iPSC 进行验证。其余关于采样地点、时间、仪器平台与处理流程的信息，源站未提供。

【适用场景】

基于现有描述，该数据集适用于研究与 PARN 突变相关的先天性角化不良及遗传性骨髓衰竭综合征的造血异常机制，尤其是造血干/祖细胞扩增、成熟血细胞减少与胆固醇生物合成激活之间的关系；也可用于关注髓系分化治疗、Wnt 抑制及 Erk 信号通路在红细胞分化障碍中作用的分析场景。更具体的适用分析类型，源站未提供。

【使用方法】

源站未提供该数据集的具体使用说明、数据处理步骤或分析流程。

【质量与限制】

源站未提供关于数据质量评估、覆盖度或使用限制的说明。

【引用与许可】

源站未提供该数据集的引用方式与许可信息。

原始链接

https://ebi.ac.uk/metabolights/MTBLS15863

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源站：https://ebi.ac.uk/metabolights/MTBLS15863

标准获取流程：

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进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
- ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
- 天池: 登录后页面提供直链下载
  以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

PARN的生殖系突变导致先天性角化不良（DC），这是一种遗传性骨髓衰竭综合征，以多系血细胞减少和进展为髓系疾病为特征。这种恶性转化的潜在机制尚未完全阐明。在此，我们利用功能缺失的CRISPR-Cas9斑马鱼parn突变体，展示了造血干/祖细胞（HSPC）扩增以及各谱系成熟造血细胞减少。胆固醇生物合成在转录水平被激活；这一发现在携带PARN突变的患者来源iPSCs中得到了重现。抑制胆固醇生物合成可挽救parn突变体中的HSPC扩增和贫血。同步的髓系分化治疗或Wnt抑制可在不同程度上减少HSPCs。我们进一步证明了激活的Erk信号在损害红细胞分化中的作用，并显示曲美替尼治疗具有显著的挽救效果。总体而言，我们的发现揭示了Parn在调节胆固醇代谢和Erk信号中未被认识的作用，并为靶向这些通路以恢复DC中的造血提供了临床前证据。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别