VEXAS综合征中健康造血受抑驱动克隆优势机制研究 [scRNA-seq]
克隆优势是衰老过程中造血的特征，并增加对血液癌症和常见非恶性疾病的易感性。VEXAS综合征是一种最近发现的成人起病自身炎症性疾病，死亡率高，由携带UBA1基因体细胞突变的优势造血克隆引起
![GSE272816: POISONING OF HEALTHY HEMATOPOIESIS IS AN UNANTICIPATED MECHANISM DRIVING CLONAL DOMINANCE IN VEXAS SYNDROME [scRNA-seq]](/medical-api/medicalDataset/datasetCover/96627.jpg)
基本信息
资源简介
VEXAS综合征中健康造血受抑驱动克隆优势机制研究 [scRNA-seq]
GSE272816 数据集聚焦于 VEXAS 综合征中克隆优势形成的机制研究，采用单细胞 RNA 测序（scRNA-seq）技术，对 VEXAS 患者队列的造血过程进行免疫表型解析与单细胞转录组分析。该数据集来源于 NCBI（ncbi.nlm.nih.gov），在本站被归类为肿瘤 / 其他。其核心科学背景是：克隆优势是衰老过程中造血的特征，并增加对血液癌症和常见非恶性疾病的易感性；VEXAS 综合征是一种新近发现的成人起病自身炎症性疾病，死亡率高，由携带 UBA1 基因体细胞突变的优势造血克隆驱动。该数据集旨在揭示驱动克隆优势的致病机制，并弥补该疾病模型缺乏的不足。
【数据集背景】
克隆优势是衰老过程中造血系统的一个显著特征，它与血液癌症及常见非恶性疾病的易感性增加相关。VEXAS 综合征是一种新近被发现的成人起病自身炎症性疾病，具有高死亡率，其病因在于携带 UBA1 基因体细胞突变的优势造血克隆。然而，驱动克隆优势的致病机制此前尚不清楚。此外，该疾病模型的缺乏也阻碍了改善疾病进程的疗法的开发。在此背景下，研究者开展了针对 VEXAS 患者队列的免疫表型解析和单细胞转录组学研究，以期揭示其病理机制。
【数据内容】
该数据集为单细胞 RNA 测序数据，来源于对 VEXAS 患者队列造血过程的免疫表型解析和单细胞转录组分析。研究揭示了 VEXAS 患者所有造血谱系中普遍存在的炎症。具体而言，VEXAS 患者的造血干/祖细胞（HSPCs）增殖减少，主要倾向于髓系生成，并且易于从骨髓中逸出。此外，研究还通过人源化异种移植模型对 VEXAS 综合征进行了建模。关于数据的具体样本数量、测序深度、细胞数量等细节，源站未提供。
【采集与来源】
该数据集的来源站为 ncbi.nlm.nih.gov。其英文名称为 GSE272816: POISONING OF HEALTHY HEMATOPOIESIS IS AN UNANTICIPATED MECHANISM DRIVING CLONAL DOMINANCE IN VEXAS SYNDROME [scRNA-seq]。数据基于 VEXAS 患者队列的造血样本，通过单细胞 RNA 测序技术获得。关于具体的采集地点、时间、伦理审批信息等，源站未提供。
【适用场景】
该数据集适用于研究 VEXAS 综合征中克隆优势的机制、造血干/祖细胞在疾病状态下的增殖与分化偏好、以及炎症对造血谱系的影响。也可用于探索 UBA1 基因体细胞突变相关的造血异常、髓系生成倾向以及造血干/祖细胞从骨髓逸出的现象。此外，该数据集可能有助于开发针对 VEXAS 综合征的疾病修饰疗法，并为人源化异种移植模型的研究提供参考。关于具体的分析工具或应用案例，源站未提供。
【使用方法】
该数据集为单细胞 RNA 测序数据，通常可用于单细胞水平的转录组分析，例如细胞聚类、差异表达分析、谱系追踪等。用户可根据 NCBI 提供的标准流程进行数据下载和处理。关于具体的软件、参数或分析步骤，源站未提供。
【质量与限制】
该数据集基于 VEXAS 患者队列，揭示了 VEXAS 患者造血谱系的炎症特征及 HSPCs 的增殖减少、髓系偏向和骨髓逸出倾向。然而，关于样本量、测序质量、批次效应、数据完整性等具体质量指标，源站未提供。此外，该数据集仅针对 VEXAS 综合征，其结论可能不适用于其他疾病或健康状态。关于数据的局限性，源站未提供。
【引用与许可】
该数据集的来源站为 ncbi.nlm.nih.gov，具体引用信息及许可条款源站未提供。用户在使用时应遵循 NCBI 的相关数据使用政策。关于具体的引用文献或授权协议，源站未提供。
下载信息
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数据集获取
源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE272816
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- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
克隆优势是衰老过程中造血的特征，并增加对血液癌症和常见非恶性疾病的易感性。VEXAS综合征是一种新近发现的成人起病的自身炎症性疾病，死亡率高，由携带UBA1基因体细胞突变的优势造血克隆引起。然而，驱动克隆优势的致病机制尚不清楚。此外，疾病模型的缺乏阻碍了改善疾病进程疗法的开发。在此，我们对一个VEXAS患者队列进行了造血免疫表型剖析和单细胞转录组学分析，揭示所有谱系中普遍存在的炎症。VEXAS患者的造血干/祖细胞（HSPCs）增殖减少，主要倾向于髓系分化，并易于从骨髓中逸出。通过碱基编辑将致病突变插入健康HSPCs而生成的VEXAS综合征人源化异种移植模型，完全再现了患者的血液学和炎症标志性特征。
VEXAS样和正常造血干/祖细胞的竞争性移植显示，尽管突变细胞对炎症环境具有耐受性，野生型细胞却受到毒害，并被VEXAS克隆逐步压制，最终无法支持功能性多系造血。我们的研究揭示了一种出乎意料的克隆优势机制，为治疗策略的临床前研究提供了新模型，并对VEXAS患者的临床管理具有重要意义。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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