Jaffe-Lichtenstein综合征伴单纯性骨囊肿罕见病例报告数据

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Jaffe-Lichtenstein综合征伴单纯性骨囊肿罕见病例报告数据

Data_Sheet_1_Maternal GNAS Contributes to the Extra-Large G Protein α-Subunit (XLαs) Expression in a Cell Type-Specific Manner.docx

该数据来自frontiersin.figshare.com，包含1个docx文件，与一例Jaffe-Lichtenstein综合征伴单纯性骨囊肿的罕见病例报告相关。源站描述聚焦GNAS基因编码的Gsα及其大变异体XLαs的等位基因表达研究，涉及骨髓基质细胞、成骨细胞及骨纤维异常增殖症等主题。数据可用于探讨GNAS印记与XLαs表达调控，但具体样本量、实验方法和分析结果源站未提供（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。

【数据集背景】

配套论文《Receptor-Mediated Adenylyl Cyclase Activation Through XLαs, the Extra-Large Variant of the Stimulatory G Protein α-Subunit》发表于 Molecular Endocrinology（2002），DOI：10.1210/me.2002-0054。源站首次发布：2024-01-26。

【数据内容】

源站描述（机器翻译，仅供参考）：GNAS编码刺激性G蛋白α亚基（Gsα）及其大变异体XLαs。研究提示XLαs仅父源性表达。因此，XLαs缺陷被认为与父源性GNAS突变患者的某些表现有关，如假性假甲状旁腺功能减退症，以及与母源性20号染色体单亲二体（包含GNAS）相关的表型。然而，一项对骨髓基质细胞（BMSC）的研究提示XLαs可能双等位基因表达。由于组成性激活GNAS突变同时影响Gsα和XLαs所致的BMSC分化异常是骨纤维异常增殖症的潜在病理机制。为研究XLαs的等位基因表达，我们采用下一代测序和XLαs与Gsα共有的多态性，以及A/B（另一种父源性表达的GNAS转录本）。在小鼠BMSC中，Gsα转录

【数据结构与技术规格】

文件数 1 个，合计 45.20 KB。数据集 DOI：10.3389/fgene.2021.680537.s001。

【主题与分类】

源站学科分类：Gene and Molecular Therapy、Gene Expression (incl. Microarray and other genome-wide approaches)、Genetics、Genetically Modified Animals、Livestock Cloning、Developmental Genetics (incl. Sex Determination)。主题标签：GNAS、stimulatory G protein、imprinting、osteoblasts、bone marrow stromal cells、fibrous dysplasia of bone。本站分类：肌肉骨骼系统疾病。

【适用方向】

源站学科分类标注为 Gene and Molecular Therapy、Gene Expression (incl. Microarray and other genome-wide approaches)、Genetics、Genetically Modified Animals、Livestock Cloning、Developmental Genetics (incl. Sex Determination)。

【获取与许可】

源站页面：https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Data_Sheet_1_Maternal_GNAS_Contributes_to_the_Extra-Large_G_Protein_-Subunit_XL_s_Expression_in_a_Cell_Type-Specific_Manner_docx/25071407

使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。

规范引用：Cui, Qiuxia; Aksu, Cagri; Ay, Birol; Remillard, Claire E.; Plagge, Antonius; Gardezi, Mina; et al. (2024). Data_Sheet_1_Maternal GNAS Contributes to the Extra-Large G Protein α-Subunit (XLαs) Expression in a Cell Type-Specific Manner.docx. Frontiers. Dataset