BTK基因-疾病ClinGen提交
BTK基因-疾病ClinGen提交 与X连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia）高度相关，包含文本形式的样本、标注、临床变量、组学记录或权威知识条目，可用于疾病分类、特征筛选、模型训练和公开数据集整理。
基本信息
资源简介
BTK基因-疾病ClinGen提交
【一句话概览】
布鲁顿型无丙种球蛋白血症（X连锁无丙种球蛋白血症）是最早被描述的原发性免疫缺陷病。BTK基因编码的酪氨酸激酶在前B细胞向成熟B细胞发育过程中起关键作用，其功能缺失导致B细胞发育受阻、抗体生成障碍，引发反复细菌感染。该基因与X连锁布鲁顿型无丙种球蛋白血症的关系已明确确立，证据涵盖病例数据、家系分离数据及实验数据，涉及23名先证者的23个独特变异，并在8名额外家庭成员中与疾病共分离（来源 thegencc.org）。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《BTK | Bruton-type agammaglobulinemia | X-linked》。
【数据内容】
源站原始描述：Bruton-type agammaglobulinemia, or X-linked agammaglobulinemia (XLA) was the first immunodeficiency to be described (Burton,1952). The relationship of BTK to XLA was first reported in 1993 (PMIDs: 8425221, 8380905). Btk is a tyrosine kinase, which is critical in the maturation of Pre-B cells to mature B cells. The absence of functional Btk leads to failure of B-cell development that incapacitates antibody production in XLA patients leading to recurrent bacterial infections (reviewed in PMID: 269…
中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：Bruton型无丙种球蛋白血症，或称X连锁无丙种球蛋白血症（XLA），是最早被描述的原发性免疫缺陷病（Burton，1952年）。BTK与XLA之间的关系于1993年首次报道（PMIDs: 8425221, 8380905）。Btk是一种酪氨酸激酶，在前B细胞向成熟B细胞成熟过程中起关键作用。功能性Btk的缺失导致B细胞发育失败，使XLA患者无法产生抗体，从而导致反复细菌感染（综述于PMID: 26909497）。人类中已报道超过900种独特变异（BTKbase; PMID: 16969761），包括错义、无义、移码、剪接、小插入缺失以及大片段插入或缺失。支持该基因-疾病关系的证据包括病例级数据、共分离数据和实验数据。来自4篇文献中23例先证者的23种独特变异经过审编（PMIDs: 8380905, 17765309, 7880320, 8162056）。该基因的变异在另外8名家庭成员中与疾病共分离（PMIDs: 17765309, 8162056）。文献中还有更多证据，但遗传证据和实验证据的评分已达到上限。在实验方面，该基因-疾病关系得到以下证据支持：其在B细胞发育中作为酪氨酸激酶的作用（PMID: 11606584）以及在相关细胞和组织中的表达（PMID: 8380905），两者在患者细胞中均发生改变（PMID: 8425221）。进一步支持来自嵌合小鼠（PMID: 7552995）、xid小鼠模型（PMID: 8332900）和敲除小鼠模型（PMID: 7552994），这些模型均重现了XLA的特征。总之，BTK与X连锁Bruton型无丙种球蛋白血症具有确定性关联。这一点已在研究和临床诊断环境中反复得到证实，并随时间推移得到确认。值得注意的是，该基因还与孤立性生长激素缺乏症III型（MONDO:0010615）有关。鉴于缺乏已知的重叠分子机制且表型不同，该关联已单独…
【主题与分类】
主题标签：BTK、Bruton-type agammaglobulinemia、X-linked agammaglobulinemia、X-linked、immunodeficiency、ClinGen、gene-disease relationship。
【适用方向】
文本类数据可用于医学自然语言处理，如命名实体识别、信息抽取与文本分类。
【获取与许可】
源站页面：https://thegencc.org/submissions/SGC-104711.2
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
暂未开放有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://thegencc.org/submissions/SGC-104711.2
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
BTK基因-疾病ClinGen提交 是与X连锁无丙种球蛋白血症相关的公开文本数据资源，提供疾病样本、标注、变异、表达谱或标准化知识，主要用于分类和医学数据整理。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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