PRJNA1214550：利用深度多组学解析 HYOU1 缺陷
本数据集来自 NCBI，对应一个 HYOU1 缺陷患者家系的外显子组测序数据。源站描述该患者携带 HYOU1 纯合变异（NM_001130991.3:c.1331C>A, p.Pro444His），临床表现为联合免疫缺陷、生长发育迟缓和低血糖；研究结合转录组学、蛋白质组学和单细胞 RNA 测序，发现
基本信息
资源简介
PRJNA1214550：利用深度多组学解析 HYOU1 缺陷
本数据集来自 NCBI，对应一个 HYOU1 缺陷患者家系的外显子组测序数据。源站描述该患者携带 HYOU1 纯合变异（NM_001130991.3:c.1331C>A, p.Pro444His），临床表现为联合免疫缺陷、生长发育迟缓和低血糖；研究结合转录组学、蛋白质组学和单细胞 RNA 测序，发现 B 细胞数量显著减少、中性粒细胞颗粒减少，并证实 HYOU1 转录本表达稳定但蛋白水平缺陷。数据可用于免疫缺陷相关变异与多组学关联分析（来源 ncbi.nlm.nih.gov）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：在本研究中，我们报告了一名携带 HYOU1 新纯合变异（NM_001130991.3:c.1331C>A, p.Pro444His）的患者，其父母为近亲结婚，表现为联合免疫缺陷、生长发育迟缓和低血糖。我们开展了结合转录组学、蛋白质组学和单细胞 RNA 测序分析的多组学分析，证明 B 细胞计数大幅减少和中性粒细胞颗粒减少，与免疫表型分型结果一致。此外，我们表明尽管 HYOU1 转录本表达且稳定，患者在蛋白质水平存在 HYOU1 缺陷。本数据集对应于对家庭成员进行的外显子组数据。
【主题与分类】
主题标签：Raw sequence reads。本站分类：免疫系统疾病/原发性免疫缺陷。
【获取与许可】
源站页面：https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA1214550
下载信息
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数据集获取
源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA1214550
标准获取流程：
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- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
在本研究中，我们报告了一名携带HYOU1基因新型纯合变异（NM_001130991.3：c.1331C>A，p.Pro444His）的患者，其父母为近亲婚配，临床表现为联合免疫缺陷、生长发育迟缓和低血糖。我们进行了多组学分析，结合转录组学、蛋白质组学和单细胞RNA测序分析，结果显示B细胞数量急剧减少和中性粒细胞颗粒减少，与免疫表型分型结果一致。此外，我们发现尽管HYOU1转录本表达且稳定，但患者在蛋白质水平存在HYOU1缺陷。当前数据集对应于对家庭成员进行的外显子组数据。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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