PRJNA1528889:基于RNA的综合功能表征促进临床癌症队列中BRCA1/2意义未明变异的重分类
NCBI 的 BioProject(ID 1528889)是围绕单一计划、来源于单一组织或联盟的生物数据集合。该记录为用户提供统一入口,用于查找该项目所产生的多种数据类型链接,标签为原始序列读段(Raw sequence reads)(来源 NCBI)

基本信息
资源简介
PRJNA1528889:基于RNA的综合功能表征促进临床癌症队列中BRCA1/2意义未明变异的重分类
ID 1528889 - BioProject - NCBI
NCBI 的 BioProject(ID 1528889)是围绕单一计划、来源于单一组织或联盟的生物数据集合。该记录为用户提供统一入口,用于查找该项目所产生的多种数据类型链接,标签为原始序列读段(Raw sequence reads)(来源 NCBI)。
【数据内容】
源站描述(机器翻译,仅供参考):BioProject 是与单一研究计划相关的一组生物学数据,源自单一机构或一个联盟。BioProject 记录为用户提供了一个统一入口,以便找到指向该项目所生成的各种数据类型的链接。
【主题与分类】
主题标签:Raw sequence reads。本站分类:肿瘤。
【获取与许可】
源站页面:https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA1528889
下载信息
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提供高速下载与技术交付服务(收技术服务费,非数据销售)
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使用方式
数据集获取
源站:https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA1528889
标准获取流程:
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- 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
- 部分平台提供 SDK,例如:
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
实验性RNA分析可以解析仅凭序列信息仍难以解读的BRCA1/2变异。在本研究中,联合小基因分析、转录本定量和RNA测序揭示了复杂的变异特异性剪接模式,并提供了功能证据,支持将两个BRCA2变异重新分类为致病性变异,以及将三个剪接中性变异重新分类为可能良性变异。这些发现还表明,正常剪接位点识别被破坏可重新分配竞争性剪接位点之间的使用,并产生具有不同分子后果的多种转录本。因此,将基于RNA的功能证据与预测的蛋白质后果及家族数据相结合,可能改善对某些选定的意义不明确的BRCA1/2变异的临床解读。
数据加载示例(图像类)
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
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