PRJNA1528889:基于RNA的综合功能表征促进临床癌症队列中BRCA1/2意义未明变异的重分类

NCBI 的 BioProject(ID 1528889)是围绕单一计划、来源于单一组织或联盟的生物数据集合。该记录为用户提供统一入口,用于查找该项目所产生的多种数据类型链接,标签为原始序列读段(Raw sequence reads)(来源 NCBI)

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基因组分类Raw sequence reads
PRJNA1528889: Integrated RNA-based functional characterization facilitates reclassification of BRCA1/2 variants of uncertain significance in a clinical cancer cohort

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-10-20

资源简介

PRJNA1528889:基于RNA的综合功能表征促进临床癌症队列中BRCA1/2意义未明变异的重分类

ID 1528889 - BioProject - NCBI

NCBI 的 BioProject(ID 1528889)是围绕单一计划、来源于单一组织或联盟的生物数据集合。该记录为用户提供统一入口,用于查找该项目所产生的多种数据类型链接,标签为原始序列读段(Raw sequence reads)(来源 NCBI)。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):BioProject 是与单一研究计划相关的一组生物学数据,源自单一机构或一个联盟。BioProject 记录为用户提供了一个统一入口,以便找到指向该项目所生成的各种数据类型的链接。

【主题与分类】

主题标签:Raw sequence reads。本站分类:肿瘤。

【获取与许可】

源站页面:https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA1528889

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源站:https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA1528889

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    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

实验性RNA分析可以解析仅凭序列信息仍难以解读的BRCA1/2变异。在本研究中,联合小基因分析、转录本定量和RNA测序揭示了复杂的变异特异性剪接模式,并提供了功能证据,支持将两个BRCA2变异重新分类为致病性变异,以及将三个剪接中性变异重新分类为可能良性变异。这些发现还表明,正常剪接位点识别被破坏可重新分配竞争性剪接位点之间的使用,并产生具有不同分子后果的多种转录本。因此,将基于RNA的功能证据与预测的蛋白质后果及家族数据相结合,可能改善对某些选定的意义不明确的BRCA1/2变异的临床解读。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。

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