HIDS患者优先变异ACMG分类

资源简介

HIDS患者优先变异ACMG分类

【数据集背景】

本数据集源站标题为《ACMG classification of prioritized variants in patients with HIDS.》。源站首次发布：2020-08-21。

【数据内容】

源站原始描述：ACMG classification of prioritized variants in patients with HIDS

【数据结构与技术规格】

文件数 1 个，合计 9.73 KB。Table 1.xls：application/vnd.ms-excel，9.73 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0237999.t001。

【主题与分类】

源站学科分类：Medicine、Genetics、Environmental Sciences not elsewhere classified、Biological Sciences not elsewhere classified、Mathematical Sciences not elsewhere classified、Infectious Diseases。主题标签：South Indian population、mevalonate kinase、OMIM、WES、HIDS、nonsynonymous variant p.V 377I、ACMG-AMP、MB、autosomal recessive autoinflammator...、case series。

【适用方向】

文本类数据可用于医学自然语言处理，如命名实体识别、信息抽取与文本分类。

【获取与许可】

源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/ACMG_classification_of_prioritized_variants_in_patients_with_HIDS_/12842486

使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。

规范引用：Govindaraj, Geeta Madathil; Jain, Abhinav; Peethambaran, Geetha; Bhoyar, Rahul C.; Vellarikkal, Shamsudheen Karuthedath; Ganapati, Arvind; et al. (2020). ACMG classification of prioritized variants in patients with HIDS.. PLOS ONE. Dataset

【使用注意】

· 源站最后修改于 2023-06-08，引用时请注意版本时效。