普通变异型免疫缺陷病2型基因-疾病关联数据

数据集获取（Figshare）

• 源站标题：Table 6_Genes causative of primary immunodeficiency are risk factors for and are over-expressed in systemic lupus erythematosus.xlsx
• DOI：10.3389/fimmu.2026.1494343.s001
• 发布日期：2026-03-18
• 文件数：1 个
• 文件总体积：10.47 KB
• 源站页面：https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Table_6_Genes_causative_of_primary_immunodeficiency_are_risk_factors_for_and_are_over-expressed_in_systemic_lupus_erythematosus_xlsx/31801915

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• Table 6_Genes causative of primary immunodeficiency are risk factors for and are over-expressed in systemic lupus erythematosus.xlsx（10.47 KB）

文件总体积 10.47 KB（源站 API 实测）。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。

数据说明

背景 系统性红斑狼疮（SLE）是一种多基因自身免疫性疾病，其特征是产生自身抗体，导致广泛性炎症；而原发性免疫缺陷（PID）病是一组特定的遗传缺陷，涉及宿主防御感染因子所需的分子通路。研究发现，PID基因在免疫系统的发育和功能中发挥关键作用，功能降低会导致对感染的易感性显著增加。我们假设PID基因在SLE中会在遗传上过度呈现并过度表达，从而有助于识别参与狼疮发病机制的新风险基因和分子通路。方法 构建了一个包含453个PID基因的综合数据库。将PID基因聚类为蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）网络，并与已知的SLE风险位点进行比较。在来自多种样本类型的数据集中检查了PID基因的过度表达。采用以PID基因作为输入的机器学习（ML）分类器来预测SLE疾病状态和严重程度。结果 PID基因的PPI聚类揭示了18个不同的细胞和功能组。

PID基因与SLE风险位点的重叠超出随机期望，且重叠程度大于PID基因与其他自身免疫疾病风险等位基因的重叠。在全血和免疫细胞特异性样本中，PID基因显著差异表达（DE）的程度超出随机期望，其中大多数基因在SLE中过表达。根据细胞和功能分组，DE基因的特定模式被映射到特定免疫细胞亚群的表达，许多PID基因在T细胞、经典单核细胞和非经典单核细胞中上调。PID基因和功能簇的过表达与富集也与狼疮疾病活动度指标的升高呈正相关。最后，PID基因在功能上的不同分组有助于通过机器学习将狼疮与健康对照区分开来，并将活动性狼疮与非活动性狼疮区分开来，准确率分别为0.80和0.74。结论PID基因不仅与SLE存在遗传关联，而且……

许可

CC BY 4.0

引用

学术使用请引用 DOI 10.3389/fimmu.2026.1494343.s001（source: https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Table_6_Genes_causative_of_primary_immunodeficiency_are_risk_factors_for_and_are_over-expressed_in_systemic_lupus_erythematosus_xlsx/31801915）。