PRJNA733110：人类遗传多样性改变治疗性基因编辑脱靶结果

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA733110

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

展示遗传变异如何可能改变治疗性基因编辑基因组结果的数据。我们开发了一种名为CRISPRme的工具，该工具能够明确且高效地将人类遗传变异数据集与正交基因组注释整合，从而大规模预测并优先排序脱靶位点。针对BCL11A红系增强子的向导RNA在镰状细胞病（SCD）和β-地中海贫血临床试验中显示出治疗前景，其预测的首要脱靶位点由一个在非洲血统人群中常见的非参考等位基因（rs114518452，次要等位基因频率（MAF）= 4.5%）产生，该等位基因引入了SpCas9的原间隔序列邻近基序（PAM）。该数据集验证了SpCas9在编辑的CD34+造血干/祖细胞（HSPCs）中以严格的等位基因特异性方式产生插入缺失（频率约9.6%）和chr2近着丝粒倒位，尽管高保真Cas9变体减轻了这一脱靶效应。未观察到针对参考等位基因的脱靶编辑。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。