血红蛋白病
血红蛋白病是一组由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白分子结构异常或合成速率降低的遗传性血液疾病。主要包括异常血红蛋白病（如镰状细胞病）和地中海贫血两大类。发病机制涉及点突变或基因缺失，引起珠蛋白链氨基酸替换（如HbS）或合成比例失衡，造成红细胞形态改变、溶血及组织缺氧。典型临床表现包括慢性溶血性贫血、黄疸、脾大，严重者可出现发育迟缓、骨骼改变及血栓栓塞等并发症。诊断依赖血红蛋白电泳、基因检测及血常规分析。治疗以输血、铁螯合、羟基脲等药物控制为主，异基因造血干细胞移植是目前唯一的根治手段，基因治疗正逐步进入临床研究阶段。该病在疟疾高发区具有较高的携带率，是出生缺陷防控和遗传咨询的重点对象。
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PRJNA733110：人类遗传多样性改变治疗性基因编辑脱靶结果
该数据集来自NCBI，包含展示遗传变异如何改变治疗性基因编辑基因组结果的原始测序数据。研究开发了CRISPRme工具，整合人类遗传变异数据与基因组注释，大规模预测并排序脱靶位点
促进血红蛋白病患者造血干细胞移植决策：医疗专业人员的观点（表1）
基于半结构化访谈的定性数据集，探讨医疗专业人员在血红蛋白病患者造血干细胞移植决策中的考虑因素。
Etavopivat 治疗镰状细胞病或地中海贫血的长期研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov，聚焦 Etavopivat 用于镰状细胞病或地中海贫血的长期治疗研究
Etavopivat 对健康受试者中其他药物影响的研究
条件：健康志愿者、镰状细胞病、地中海贫血。本研究旨在测试一种名为 etavopivat 的新药是否可能影响健康受试者体内的其他药物
用于珠蛋白变异基础与临床研究的人体生物样本采集
其内容为采集健康志愿者及疟疾、镰状细胞病或其他涉及炎症或血管内皮功能障碍疾病患者的人体样本，用于开展实验室与生理学检测，以支持珠蛋白变异在红系与非红系组织中作用的基础与临床研究（来源 clinicaltrials.gov）
尼日利亚南部某三级医院孕妇血红蛋白基因型模式
尼日利亚某三级医院9990名孕妇的血红蛋白基因型分布数据，记录AA、AS、SS等类型，用于研究孕妇血红蛋白病流行情况。
HELIOS工作组3血红蛋白病数据管理实践调查
HELIOS WG3关于血红蛋白病数据管理实践的匿名调查数据集，涵盖数据收集、存储、标准化和共享等内容。
