PRJNA1533198:镰状细胞贫血Sanger测序基因分型

这是对印度恰蒂斯加尔邦赖布尔政府医院出生的新生儿进行镰状细胞贫血基因型检测的Sanger测序数据。出生时采集静脉样本用于分离DNA

ena
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基因组分类镰状细胞贫血Sanger测序基因分型新生儿血液及造血器官疾病DNA检测
PRJNA1533198: Sickle Cell Anemia Genotyping by Sanger Sequencing

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-11-08

资源简介

PRJNA1533198:镰状细胞贫血Sanger测序基因分型

PRJNA1533198 是一项针对镰状细胞贫血基因型的 Sanger 测序数据集,研究对象为在印度恰蒂斯加尔邦赖布尔政府医院出生的新生儿。该数据集通过采集新生儿出生时的静脉样本分离 DNA,并利用 Sanger 测序技术对镰状细胞贫血相关基因型进行检测。数据中给出了用于检测突变的基因组坐标信息(GRCh38):chr11:5227002(T > A)。该数据集在分类上归属于血液及造血器官疾病下的其他类别,来源站点为 ebi.ac.uk。整体而言,该数据集提供了来自印度特定地区新生儿群体的镰状细胞贫血基因型测序信息,可用于了解该地区新生儿镰状细胞贫血基因型的分布情况,并为相关研究和检测提供序列层面的基础数据。

【数据集背景】

镰状细胞贫血是一种影响血液及造血器官的疾病,其基因型检测对于新生儿群体的疾病识别和后续管理具有重要意义。该数据集聚焦于印度恰蒂斯加尔邦赖布尔政府医院出生的新生儿,采用 Sanger 测序方法对其镰状细胞贫血基因型进行检测。数据集的建立与这一特定地区和人群的新生儿基因型检测需求相关,所涉及的突变检测位点明确给出为 GRCh38 坐标系下的 chr11:5227002(T > A)。

【数据内容】

该数据集的内容为镰状细胞贫血基因型的 Sanger 测序数据,测序对象为在印度恰蒂斯加尔邦赖布尔政府医院出生的新生儿。数据中包含了用于检测突变的基因组坐标信息,即 GRCh38 的 chr11:5227002(T > A)。数据集英文名称为 PRJNA1533198: Sickle Cell Anemia Genotyping by Sanger Sequencing。关于数据的具体序列条数、样本数量、文件格式与数据量等信息,源站未提供。

【采集与来源】

样本采集自出生在印度恰蒂斯加尔邦赖布尔政府医院的新生儿。在出生时采集静脉样本,用于分离 DNA,随后进行 Sanger 测序以确定镰状细胞贫血基因型。数据来源站点为 ebi.ac.uk。关于采集时间跨度、样本纳入与排除标准、伦理审批信息等,源站未提供。

【适用场景】

该数据集适用于与镰状细胞贫血基因型检测相关的研究场景,尤其是针对印度恰蒂斯加尔邦赖布尔地区新生儿群体的基因型分析。由于数据基于 Sanger 测序并明确了突变检测的基因组坐标,可用于围绕 chr11:5227002(T > A)位点的基因型判读与验证工作。关于该数据集在其他具体应用场景中的适用性,源站未提供。

【使用方法】

使用该数据集时,可结合其 Sanger 测序数据与给出的基因组坐标 chr11:5227002(T > A)进行突变位点的检测与基因型判定。关于数据的具体下载方式、文件组织结构和分析流程,源站未提供。

【质量与限制】

该数据集基于 Sanger 测序方法,并明确给出了突变检测的基因组坐标(GRCh38: chr11:5227002,T > A)。关于数据的质量评估指标、覆盖度、准确性验证结果以及样本代表性等方面的限制,源站未提供。

【引用与许可】

关于该数据集的引用方式与许可信息,源站未提供。

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数据集获取

源站:https://ebi.ac.uk/ena/browser/view/PRJNA1533198

标准获取流程:

  1. 访问源站链接,注册/登录账号;
  2. 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
  3. 部分平台提供 SDK,例如:
    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

这是印度恰蒂斯加尔邦赖布尔政府医院出生的新生儿镰状细胞贫血基因型的Sanger测序结果。出生时采集静脉样本用于分离DNA。检测突变所用的基因组坐标(GRCh38):chr11:5227002(T > A)

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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