基于主要等位基因参考序列的家庭四重奏阶段性全基因组遗传风险数据

数据集获取

源站：https://doi.org/10.5061/dryad.34q0d

标准获取流程：

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据集大小约 2.81 GB。

数据说明

全基因组测序在刻画个体与家族遗传变异方面具有前所未有的潜力。在此，我们开发了一种新颖的合成人类参考序列，该序列在种族上具有一致性，并将其用于分析一个有家族性血栓形成倾向病史的核心家庭的基因组。我们证明，使用主要等位基因参考序列可提高疾病相关变异位点的基因型准确性。我们将重组位点推断至迄今所展示的最低中位分辨率（<1,000个碱基对）。我们利用家族遗传状态分析来控制测序错误，并为全家族单倍型定相提供信息，从而能够量化全基因组复合杂合性。我们开发了一种基于序列的人类白细胞抗原分型方法，有助于疾病风险预测。最后，我们推进了在编码和非编码基因组中分析疾病和药物基因组学风险的方法，这些方法整合了定相变异数据。我们表明，这些方法能够识别遗传性血栓形成倾向的多基因风险，并为适当的药物治疗提供指导。

这些针对特定种族、基于家庭的遗传变异解读方法，标志着利用全基因组测序进行下一代遗传风险评估的典型特征。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。