NHLBI TOPMed：圣安东尼奥家庭心脏研究（SAFHS）
圣安东尼奥家庭心脏研究（SAFHS）是一项基于复杂家系的混合纵向研究，旨在利用来自德克萨斯州圣安东尼奥大型墨西哥裔美国家系中 2,590 人的全基因组测序（WGS）信息，识别影响心血管疾病（CVD）易感性的低频或罕见变异
基本信息
资源简介
NHLBI TOPMed：圣安东尼奥家庭心脏研究（SAFHS）
NHLBI TOPMed: San Antonio Family Heart Study (SAFHS) 是一项以家系为基础的混合纵向研究，全称为圣安东尼奥家庭心脏研究。该研究聚焦于心血管疾病易感性的遗传基础，依托德克萨斯州圣安东尼奥地区大型墨西哥裔美国家系中2,590人的全基因组测序信息，致力于识别影响心血管疾病风险的低频或罕见变异。研究由Blangero, John主导，归属于NHLBI BioData Catalyst机构，发布时间为2025年，在分类上属于循环系统疾病及其他类别，来源站为doi.org。该数据集的核心价值在于将深度测序数据与复杂家系结构相结合，为探索心血管疾病遗传机制提供资源。
【数据集背景】
心血管疾病是全球范围内导致死亡和残疾的主要原因之一，其遗传易感性涉及常见变异和低频或罕见变异的共同作用。圣安东尼奥家庭心脏研究（SAFHS）正是为应对这一复杂性问题而设计。该研究基于复杂家系，采用混合纵向研究设计，旨在识别已知常见变异信号附近以及全新位点上的低频或罕见变异，这些变异可能影响个体对心血管疾病的易感性。研究对象为来自德克萨斯州圣安东尼奥的大型墨西哥裔美国家系，这一人群背景对于理解心血管疾病遗传多样性具有重要意义。通过全基因组测序，研究试图在家族聚集性框架下揭示罕见遗传变异的贡献。
【数据内容】
该数据集包含来自2,590名个体的全基因组测序信息，这些个体均属于大型墨西哥裔美国家系。全基因组测序的获取通过三项工作完成。其中约540例全基因组测序由Complete Genomics, Inc (CGI) 以50X覆盖度进行商业化测序，属于大型T2D-GENES项目的一部分。该组的表型和基因型数据可在dbGaP获取，登录号为phs000462。源站描述在此处中断，未提供剩余测序工作的具体细节。数据集整体围绕心血管疾病易感性相关的低频或罕见变异识别展开，涵盖已知常见变异信号附近区域以及新位点的探索。
【采集与来源】
数据来源于德克萨斯州圣安东尼奥的大型墨西哥裔美国家系，样本量为2,590人。全基因组测序通过三项努力获得，其中一项为Complete Genomics, Inc (CGI) 以50X覆盖度完成的约540例商业测序，该部分属于T2D-GENES项目。相关表型和基因型数据存放于dbGaP，登录号phs000462。数据集的作者为Blangero, John，机构为NHLBI BioData Catalyst，发布时间为2025年，来源站为doi.org。源站未提供其余测序工作的具体采集方式、时间范围或样本处理细节。
【适用场景】
该数据集适用于心血管疾病遗传学研究，特别是针对低频或罕见变异的识别与验证。由于研究基于大型家系和混合纵向设计，可用于分析家族聚集性、遗传模式以及变异与心血管疾病易感性的关联。具体应用包括：在已知常见变异信号附近寻找低频或罕见变异，以及发现影响心血管疾病易感性的新变异。此外，该数据集可用于墨西哥裔美国人人群的遗传研究，帮助理解该人群中心血管疾病的遗传结构。全基因组测序信息也可用于方法学比较、变异注释和功能预测等下游分析。
【使用方法】
源站未提供具体的使用方法说明。用户可参考dbGaP登录号phs000462获取该组表型和基因型数据，但源站未说明访问权限、下载流程或分析工具。对于其余测序数据，源站未提供获取途径或使用指南。建议依据NHLBI BioData Catalyst和dbGaP的通用数据访问政策进行操作，但具体步骤需以源站实际提供的信息为准。
【质量与限制】
源站未提供关于数据质量评估、覆盖度均匀性、变异 calling 准确性或批次效应的具体信息。已知约540例全基因组测序以50X覆盖度完成，但其余测序工作的质量指标未在源站描述中说明。限制方面，源站未提供样本纳入排除标准、家系结构细节、纵向随访时长或表型定义。此外，源站描述在提及“An additiona”后中断，因此后续测序工作的规模、平台和质量控制信息缺失。用户在使用时需注意这些未覆盖的内容。
【引用与许可】
源站未提供引用格式或许可条款。数据集作者为Blangero, John，机构为NHLBI BioData Catalyst，发布时间为2025年，来源站为doi.org。用户应参考源站及dbGaP登录号phs000462的相关政策获取引用和许可信息。源站未说明数据共享协议、使用限制或商业用途规定。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://doi.org/10.60645/bdc-00vo-1wxr
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
圣安东尼奥家庭心脏研究（SAFHS）是一项基于复杂家系的混合纵向研究，旨在利用来自德克萨斯州圣安东尼奥的墨西哥裔美国家系中2，590个个体的全基因组序列（WGS）信息，识别影响心血管疾病易感性的低频或罕见变异。本研究的主要目标是识别已知心血管疾病常见变异信号及其周围的低频或罕见变异，以及发现影响心血管疾病易感性的新的低频或罕见变异。SAFHS队列的全基因组序列通过三项工作获得。大约540例WGS由Complete Genomics， Inc（CGI）以50X覆盖度商业完成，作为大型T2D-GENES项目的一部分。该组的表型和基因型数据可在dbGaP获取，登录号为phs000462。另外约900例30X覆盖度的WGS通过Illumina获得，作为R01HL113322“全基因组测序识别影响心血管疾病风险的因果遗传变异”项目的一部分。最后，约1，150例30X覆盖度的WGS通过Illumina获得，由NHLBI的TOPMed项目补充经费资助。
提供了大量表型数据，这些数据主要来自P01HL45522“墨西哥裔美国人动脉粥样硬化遗传学研究”中的成年测序个体，以及同一家庭中参与R01HD049051研究的儿童。表型信息收集于1991年至2016年间。在此数据集中，SAFHS这一名称代表了原始SAFHS参与者与后续扩展研究的结合，后者重新检查了先前为圣安东尼奥家庭糖尿病研究（R01DK042273）和圣安东尼奥家庭胆囊研究（R01DK053889）招募的家庭。由于这一广泛的检查历史，参与者可能拥有多达五次访问的信息。报告的临床变量与TOPMed协调一致，包括主要不良心脏事件（MACE）、2型糖尿病状态及诊断年龄、糖
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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