AMPD2基因移码变异与Cirneco dell'Etna犬视网膜病变及震颤综合征
该数据集包含Cirneco dell'Etna犬视网膜病变和震颤综合征的基因组数据，包括全基因组测序原始数据（FASTQ格式）和SNP芯片基因分型数据（PLINK格式），主要研究AMPD2基因移码变异与神经视网膜疾病的关系，适用于遗传性视网膜退行性疾病、犬类疾病模型和跨物种神经疾病机制的研究。
基本信息
资源简介
AMPD2基因移码变异与Cirneco dell''Etna犬视网膜病变及震颤综合征
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Frameshift variant in AMPD2 in Cirneco dellâ Etna with retinopathy and tremors》。
【数据内容】
源站原始描述：Many retinal conditions have non-syndromic manifestations, but many can be part of a syndrome. The majority of these syndromic retinal disorders are thought to be recessively inherited. Several tissues are affected other than the retina, including the nervous system. A litter of four Cirneco dogs, all males, show signs of retinal degeneration, along with tremors and signs that could be described preliminarily as atypical seizures or paroxysmal dyskinesias. The other two littermates were normal.…
【主题与分类】
主题标签：tremors MRI、inherited disease、Retinal degeneration、animal model。
【获取与许可】
源站页面：https://search.dataone.org/view/sha256:c459274bf06364399e770413f357dff4d193c6db72589c9441222d9bf0a74f51
下载信息
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使用方式
数据集获取
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集包含对患有视网膜病变和震颤综合征（CONS）的Cirneco dell’'Etna犬的基因组研究数据。数据集主要包括两部分：1）全基因组测序数据，来自两只患病犬的Illumina NovaSeq6000平台产生的配对末端测序原始数据（FASTQ格式），覆盖度约32-45倍；2）SNP芯片基因分型数据，采用220k CanineHD阵列（Illumina）对病例和对照犬只进行基因分型，数据以PLINK格式存储。研究通过纯合性定位和全基因组测序，在CFA6染色体上发现AMPD2基因的1-bp缺失移码变异。该数据集适用于研究遗传性视网膜神经退行性疾病、犬类遗传病模型、AMPD2基因功能以及跨物种神经视网膜综合征的分子机制。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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