尼曼-匹克病C型患者脂质变异数据集
该数据集收录了尼曼-匹克病C型患者中发现的脂质变异基因数据，以文本形式的基因组变异信息为主，主要用于遗传学研究和罕见病机制分析，支持疾病相关基因突变的识别与精准医疗方向的探索。
基本信息
资源简介
尼曼-匹克病C型患者脂质变异数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Lipin Variants in Niemann-Pick type C patients.》。源站首次发布：2024-12-17。
【数据内容】
源站原始描述：This dataset contains all lipin variants identified in Niemann-Pick type C patients
【数据结构与技术规格】
文件数 22 个，合计 276.55 KB。NPC001_lpin_dbSNP_20241216.vcf.gz：application/x-gzip，12.01 KB。NPC002_lpin_dbSNP_20241216.vcf.gz：application/x-gzip，10.63 KB。NPC003_lpin_dbSNP_20241216.vcf.gz：application/x-gzip，12.21 KB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.28049867.v1。
【主题与分类】
源站学科分类：Medical genetics (excl. cancer genetics)、Cell metabolism。主题标签：Niemann-Pick type C (NPC)、lipin-1、lipin-2、lipin-3、Genetic Modifiers。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Medical genetics (excl. cancer genetics)、Cell metabolism。
【获取与许可】
源站页面：https://figshare.com/articles/dataset/Lipin_Variants_in_Niemann-Pick_type_C_patients_/28049867
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Munkacsi, Andrew (2024). Lipin Variants in Niemann-Pick type C patients.. figshare. Dataset
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
源站：https://figshare.com/articles/dataset/Lipin_Variants_in_Niemann-Pick_type_C_patients_/28049867/1
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集收录了在尼曼-匹克病C型患者中识别到的所有脂质变异。数据来源于公开的研究资料，以基因变异信息为主要内容，记录了与疾病相关的脂质基因突变。该数据集主要用于遗传学、罕见病研究及精准医疗领域，支持对尼曼-匹克病C型的分子机制探索和潜在治疗靶点分析。
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