意大利疑似NF1患者队列中NF1、SPRED1、LZTR1和NF2基因突变靶向NGS检测相关数据
该数据集包含意大利疑似神经纤维瘤病1型（NF1）患者队列的临床表格和基因测序数据，通过靶向二代测序技术检测NF1、NF2、SPRED1、SMARCB1和LZTR1基因的突变情况，主要用于神经纤维瘤病的基因诊断、突变谱分析以及评估靶向测序在遗传病临床诊断中的准确性和应用价值。
创建时间2021-04-14
更新时间2021-04-14
资源简介
该数据集包含通过靶向二代测序（NGS）技术研究的神经纤维瘤病患者的临床和分子特征数据。数据集采用Ion Torrent平台，对NF1、NF2、SPRED1、SMARCB1和LZTR1基因进行靶向测序，收集了意大利疑似NF1患者队列的基因突变信息。数据来源于相关研究论文，主要用于神经纤维瘤病的基因诊断、突变谱分析以及靶向测序在遗传病诊断中的应用研究。
提供机构：Fondazione IRCCS - Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano; Eoli, Marica; Paterra, Rosina; Ibba, Maria C
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