意大利疑似NF1患者队列中NF1、SPRED1、LZTR1和NF2基因突变靶向NGS检测相关数据
该数据集包含意大利疑似神经纤维瘤病1型（NF1）患者队列的临床表格和基因测序数据，通过靶向二代测序技术检测NF1、NF2、SPRED1、SMARCB1和LZTR1基因的突变情况，主要用于神经纤维瘤病的基因诊断、突变谱分析以及评估靶向测序在遗传病临床诊断中的准确性和应用价值。
基本信息
资源简介
意大利疑似NF1患者队列中NF1、SPRED1、LZTR1和NF2基因突变靶向NGS检测相关数据
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Data related to article "Simultaneous Detection of NF1, SPRED1, LZTR1, and NF2 Gene Mutations by Targeted NGS in an Italian Cohort of Suspected NF1 Patients"》。源站首次发布：2021-04-14。
【数据内容】
源站原始描述：dataset contains Clinical and molecular characteristics of patients affected by neurofibromatosis and studied by next generation sequencing (NGS) panel including NF1, NF2, SPRED1, SMARCB1, and LZTR1 genes on Ion Torren
【数据结构与技术规格】
数据集 DOI：10.5281/zenodo.4689474。
【主题与分类】
主题标签：neurofibromatosis type 1、targeted next generation sequencing (NGS)、NF1、SPRED1、LZTR1、NF2 genes pathogenic variants、schwannomatosis。
【获取与许可】
源站页面：https://zenodo.org/records/4689474
【使用注意】
· 源站最后修改于 2021-04-15，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Zenodo 公开直链）
源站：https://zenodo.org/record/4689473
（注册/登录后按页面指引下载）
数据说明
该数据集包含通过靶向二代测序（NGS）技术研究的神经纤维瘤病患者的临床和分子特征数据。数据集采用Ion Torrent平台，对NF1、NF2、SPRED1、SMARCB1和LZTR1基因进行靶向测序，收集了意大利疑似NF1患者队列的基因突变信息。数据来源于相关研究论文，主要用于神经纤维瘤病的基因诊断、突变谱分析以及靶向测序在遗传病诊断中的应用研究。
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