NF2相关神经鞘瘤病
NF2相关神经鞘瘤病,也称为2型神经纤维瘤病,是一种由NF2基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤易感综合征。该病以双侧前庭神经鞘瘤为特征性表现,常伴发脑膜瘤、脊髓室管膜瘤及其他周围神经鞘瘤。患者多在青壮年期出现进行性听力下降、耳鸣及平衡障碍,随肿瘤进展可压迫脑干导致严重神经功能缺损。诊断主要依据临床表现、影像学检查及基因检测,治疗策略包括显微手术切除、立体定向放射治疗及药物靶向治疗,重点在于保留神经功能与维持生活质量。多学科综合管理对于监测肿瘤生长、预防并发症具有重要意义,是当前专病中心与临床研究关注的重点领域。
获取 NF2相关神经鞘瘤病 专属定制方案共 4 个数据集

LOVD NF2变异库
NF2序列变异共享库,覆盖神经鞘瘤病和前庭神经鞘瘤相关变异,由Leiden Open Variation Database提供,来自LOVD数据库,数据格式为表格,适用于分类任务。

NCBI NF2基因数据
NF2基因注释、变异和疾病关联数据,适合NF2相关神经鞘瘤病研究,由NCBI提供,来自NCBI Gene数据库,数据格式为文本,包含1条数据,适用于分类任务,许可证为Public Domain。

意大利疑似NF1患者队列中NF1、SPRED1、LZTR1和NF2基因突变靶向NGS检测相关数据
该数据集包含意大利疑似神经纤维瘤病1型(NF1)患者队列的临床表格和基因测序数据,通过靶向二代测序技术检测NF1、NF2、SPRED1、SMARCB1和LZTR1基因的突变情况,主要用于神经纤维瘤病的基因诊断、突变谱分析以及评估靶向测序在遗传病临床诊断中的准确性和应用价值。

CrossMoDA
CrossMoDA 数据集是一个包含T1加权和T2加权磁共振图像(MRI)及其语义分割标注的医学影像数据集,主要模态为图像数据,用于分割前庭神经鞘瘤和耳蜗这两个关键脑部结构;该数据集旨在支持无监督跨模态域适应技术的研究,特别适用于医学图像分析中的语义分割任务,为前庭神经鞘瘤的随访与治疗规划提供重要的数据基准。
