NF2相关神经鞘瘤病

NF2相关神经鞘瘤病(原称2型神经纤维瘤病)是一种由NF2基因胚系突变引起的常染色体显性遗传肿瘤易感综合征,以双侧前庭神经鞘瘤为特征性表现,常合并脑膜瘤、脊髓室管膜瘤及周围神经鞘瘤。致病基因NF2编码的merlin蛋白失活导致细胞增殖调控异常。患者多在青年期出现进行性听力下降、耳鸣及平衡障碍,随肿瘤进展可压迫脑干等重要结构。诊断依赖神经影像学、听力学评估及基因检测。治疗以随访监测、显微手术切除、立体定向放射外科及贝伐珠单抗靶向治疗为主,需多学科协作。深入研究merlin信号通路为新型靶向药物研发提供了方向,遗传咨询对家系管理至关重要。

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共 12 个数据集
影像意大利疑似NF1患者队列中NF1、SPRED1、LZTR1和NF2基因突变靶向NGS检测相关数据

意大利疑似NF1患者队列中NF1、SPRED1、LZTR1和NF2基因突变靶向NGS检测相关数据

神经纤维瘤病基因诊断靶向二代测序

该数据集包含意大利疑似神经纤维瘤病1型(NF1)患者队列的临床表格和基因测序数据,通过靶向二代测序技术检测NF1、NF2、SPRED1、SMARCB1和LZTR1基因的突变情况,主要用于神经纤维瘤病的基因诊断、突变谱分析以及评估靶向测序在遗传病临床诊断中的准确性和应用价值。

来源Fondazione IRCCS - Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano; Eoli, Marica; Paterra, Rosina; Ibba, Maria C
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影像神经纤维瘤病2型基因产物merlin逆转原发性人类神经鞘瘤细胞中F-肌动蛋白细胞骨架缺陷

神经纤维瘤病2型基因产物merlin逆转原发性人类神经鞘瘤细胞中F-肌动蛋白细胞骨架缺陷

神经肿瘤分子病理细胞骨架调控治疗

该数据集包含原发性人类神经鞘瘤细胞的实验数据,涵盖细胞形态、基因突变和蛋白质功能等多模态信息,主要研究NF2基因突变导致的F-肌动蛋白细胞骨架缺陷及其通过merlin蛋白亚型1进行表型逆转的机制,应用于神经肿瘤分子病理学探索和细胞骨架靶向治疗策略开发。

来源Taylor & Francis
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影像神经纤维瘤病2型脑膜瘤免疫基因亚型补充文件2

神经纤维瘤病2型脑膜瘤免疫基因亚型补充文件2

该数据集包含神经纤维瘤病2型(NF2)相关脑膜瘤的RNA测序数据及分析表格,数据模态涉及基因表达、临床特征和免疫特征等多维表格信息,主要用于研究NF2脑膜瘤的免疫基因亚型、巨噬细胞浸润特征及其与肿瘤分级、复发等临床指标的关系,为神经肿瘤的分子机制和免疫治疗方向提供数据支持。

来源Mitsui, Jun; Saito, Nobuhito; Sakai, Yu; Okano, Atsushi; Katoh, Hiroto; Hongo, Hiroki; Shimada, Daisuke; Komura, Daisuke; Ishikawa, Shumpei; Ohara, Kenta; Nakatomi, Hirofumi; Ushiku, Tetsuo; Miyawaki, Satoru; Takayanagi, Shunsaku; Teranishi, Yu; Nakatochi, Masahiro; Morishita, Shinichi; Ishigami, Daiichiro; Ikemura, Masako
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影像基于传统与系统生物学的罕见肿瘤综合征2型神经纤维瘤病药物发现数据集

基于传统与系统生物学的罕见肿瘤综合征2型神经纤维瘤病药物发现数据集

罕见肿瘤药物发现分子表型分析

该数据集是一个针对2型神经纤维瘤病(NF2)的医学研究资源,主要包含神经鞘瘤和脑膜瘤细胞系统的分子生物学数据,数据模态涉及基因表达谱(转录组)和功能激酶组数据。数据集通过整合传统药物筛选与系统生物学分析,旨在探究merlin蛋白缺失相关的肿瘤发生机制,并为基于分子表型的药物发现提供支持,可用于识别潜在治疗靶点和开发针对NF2相关良性肿瘤的选择性疗法。

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影像CrossMoDA

CrossMoDA

医学图像分割跨模态学习

CrossMoDA 数据集是一个包含T1加权和T2加权磁共振图像(MRI)及其语义分割标注的医学影像数据集,主要模态为图像数据,用于分割前庭神经鞘瘤和耳蜗这两个关键脑部结构;该数据集旨在支持无监督跨模态域适应技术的研究,特别适用于医学图像分析中的语义分割任务,为前庭神经鞘瘤的随访与治疗规划提供重要的数据基准。

来源maas
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ClinVar NF2相关神经鞘瘤病记录

ClinVar NF2相关神经鞘瘤病记录

表格分类

ClinVar中NF2相关神经鞘瘤病及NF2变异临床解释记录,由NCBI提供,数据格式为表格,适用于分类任务,许可证为Public Domain。

来源NCBI
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LOVD NF2变异库

LOVD NF2变异库

表格分类

NF2序列变异共享库,覆盖神经鞘瘤病和前庭神经鞘瘤相关变异,由Leiden Open Variation Database提供,来自LOVD数据库,数据格式为表格,适用于分类任务。

来源Leiden Open Variation Database
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NCBI NF2基因数据

NCBI NF2基因数据

文本分类

NF2基因注释、变异和疾病关联数据,适合NF2相关神经鞘瘤病研究,由NCBI提供,来自NCBI Gene数据库,数据格式为文本,包含1条数据,适用于分类任务,许可证为Public Domain。

来源NCBI
数据量1
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MedGen NF2相关神经鞘瘤病数据

MedGen NF2相关神经鞘瘤病数据

文本分类

MedGen NF2相关神经鞘瘤病概念,关联表型、基因和临床资源,由NCBI提供,数据格式为文本,适用于分类任务,许可证为Public Domain。

来源NCBI
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GTR NF2检测记录

GTR NF2检测记录

表格分类

NCBI GTR中NF2和神经鞘瘤病相关基因检测面板记录,来自Genetic Testing Registry数据库,数据格式为表格,适用于分类任务,许可证为Public Domain。

来源NCBI
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cBioPortal NF2研究数据

cBioPortal NF2研究数据

表格分类

cBioPortal中NF2相关肿瘤研究和基因改变数据,可用于神经鞘瘤分析,由Memorial Sloan Kettering Cancer Center提供,数据格式为表格,适用于分类任务。

来源Memorial Sloan Kettering Cancer Center
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HPO NF2相关神经鞘瘤病数据

HPO NF2相关神经鞘瘤病数据

文本分类

HPO中NF2相关神经鞘瘤病表型注释和疾病映射数据,由Monarch Initiative提供,来自Human Phenotype Ontology数据库,数据格式为文本,包含1条数据,适用于分类任务。

来源Monarch Initiative
数据量1
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