NMOSD罕见变异dbGaP研究
视神经脊髓炎谱系障碍罕见变异和HLA单倍型dbGaP研究，由NCBI提供，数据格式为表格，适用于分类任务，许可证为Controlled Access。
基本信息
资源简介
NMOSD罕见变异dbGaP研究
【一句话概览】
视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是罕见的中枢神经系统抗体介导自身免疫病。既往研究显示其与个别HLA等位基因及补体通路相关，但HLA关联在不同人群中不一致。为探究此问题，研究者对塞尔维亚贝尔格莱德的26例NMO患者进行HLA测序，并对共40例NMO患者（贝尔格莱德26例、纽约州14例）进行外显子组测序，分析HLA单倍型关联并用计算机建模探讨机制，同时在外显子数据中识别可能致病的罕见遗传变异及新生变异。结果拓宽了NMOSD进展的候选通路，提出特定HLA等位基因致病机制，为人群间关联不一致提供可能解释，并指向自身免疫与神经退行性机制及潜在药物靶点（来源 NCBI）。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Rare Variants and HLA Haplotypes Associated in Serbian Patients with Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders》。
【数据内容】
源站原始描述：Neuromyelitis optica spectrum disorders (NMOSD) are rare, debilitating, antibody-mediated autoimmune diseases of the central nervous system. Prior studies show associations of NMOSD with individual Human Leukocyte Antigen (HLA) alleles and the complement pathway. HLA allele associations with NMOSD are inconsistent between populations, suggesting complex relationships between the identified alleles and disease risk. Other genetic components that may contribute to NMOSD have not been thoroughly in…
中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是罕见、致残性、抗体介导的中枢神经系统自身免疫性疾病。既往研究显示NMOSD与个体人类白细胞抗原（HLA）等位基因及补体通路存在关联。HLA等位基因与NMOSD的关联在不同人群中并不一致，提示所识别的等位基因与疾病风险之间存在复杂关系。其他可能参与NMOSD的遗传因素尚未得到充分研究。为解决这些问题，我们对来自塞尔维亚贝尔格莱德的26例NMO患者进行了HLA测序，并对总共40例NMO患者进行了外显子组测序：其中26例来自贝尔格莱德，另14例来自纽约州。我们分析了NMOSD与HLA单倍型的关联，并使用计算机建模来识别这些单倍型可能参与NMOSD的潜在机制。通过分析外显子组测序数据，我们识别出可能参与疾病的罕见遗传变异以及新发变异。在此，我们拓宽了参与NMOSD进展的候选通路，并提出了一种特定HLA等位基因可导致疾病发生的机制。因此，我们为不同人群之间等位基因关联不一致提供了可能的解释。我们的结果指向可能导致NMOSD的自身免疫和神经退行性机制，并可用于研究潜在的NMOSD药物靶点。
【主题与分类】
主题标签：Neuromyelitis Optica、NMOSD、HLA、Exome Sequencing、Rare Variants、Autoimmune Disease、Central Nervous System。
【适用方向】
结构化表格数据可直接用于统计建模、特征工程与队列分析。
【获取与许可】
源站页面：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs003055
下载信息
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数据集获取
源站：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs003055
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- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
视神经脊髓炎谱系障碍罕见变异和HLA单倍型dbGaP研究。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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