北非生物样本库遗传疾病遗传原因识别：对遗传诊断的启示
该数据集包含摩洛哥BRO生物样本库中30名疑似遗传疾病患者的全外显子测序数据，涉及基因变异、蛋白质结构建模等遗传学信息，主要用于识别遗传疾病的致病基因、分析人群特异性变异，并支持临床遗传诊断和基因型-表型关联研究，以提高北非地区遗传疾病的诊断准确性和治疗策略。
基本信息
资源简介
该数据集基于北非摩洛哥BRO生物样本库，旨在识别遗传疾病的遗传原因，以改善临床诊断。数据集包含30名疑似遗传疾病患者的全外显子测序数据，涵盖27个已知基因中的31个变异，其中54.8%为新型变异，可能为摩洛哥人群特有。通过分离分析和分子建模，研究确定了22名患者中的致病或可能致病变异，遗传检测阳性率达73.3%。数据还包含通过计算机三维蛋白质结构建模预测的变异功能影响。该研究是北非国家基于生物样本库的最大规模遗传疾病研究，展示了摩洛哥人群的遗传变异性，有助于理解基因型-表型关联，并支持在临床环境中应用外显子测序以提高遗传诊断准确性。
下载信息
注册下载
Tips: 该数据集需要在对应的数据源网站注册通过后，才能进行数据下载，注册有对应要求，或者需要收费。
暂未开放公开下载
Tips: 该数据集属于公开下载，应该可以免费公开下载。
免登录有偿下载
Tips: 该数据集 Qianfanghub 可以协助提供有偿下载服务，注意，服务不针对数据相关产权，只是技术服务费。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放千方医数集，医疗数据集部分，是为社区服务的公开医疗数据集搜索引擎，并不存储或者下载原始的任何数据。 如果您有其他医疗数据需求，可以和客服联系，或者下工单。我们有强大的三甲医疗机构帮助您提供个性化的医疗数据定制、采集、标注服务。
使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集基于北非摩洛哥BRO生物样本库，旨在识别遗传疾病的遗传原因，以改善临床诊断。数据集包含30名疑似遗传疾病患者的全外显子测序数据，涵盖27个已知基因中的31个变异，其中54.8%为新型变异，可能为摩洛哥人群特有。通过分离分析和分子建模，研究确定了22名患者中的致病或可能致病变异，遗传检测阳性率达73.3%。数据还包含通过计算机三维蛋白质结构建模预测的变异功能影响。该研究是北非国家基于生物样本库的最大规模遗传疾病研究，展示了摩洛哥人群的遗传变异性，有助于理解基因型-表型关联，并支持在临床环境中应用外显子测序以提高遗传诊断准确性。
精度瓶颈？数据缺失？
当前公开数据无法满足您的算法精度？千方提供针对 遗传性眼病 的高质量、多模态真实临床数据定制解决方案。
