间接检眼镜检查数据集：单侧小眼球与TMX3在眼发育中的作用

数据集获取（Figshare）

• 源站标题：A Male with Unilateral Microphthalmia Reveals a Role for <em>TMX3</em> in Eye Development
• DOI：10.1371/journal.pone.0010565
• 发布日期：2010-05-11
• 文件数：3 个
• 文件总体积：1.20 MB
• 源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/A_Male_with_Unilateral_Microphthalmia_Reveals_a_Role_for_TMX3_in_Eye_Development/143505

命令行下载

curl -L -o "Figure_S1.tif" "https://ndownloader.figshare.com/files/422865"
curl -L -o "Table_S1.doc" "https://ndownloader.figshare.com/files/422909"
curl -L -o "Table_S2.doc" "https://ndownloader.figshare.com/files/422958"

文件清单

• Figure_S1.tif（962.44 KB）
• Table_S1.doc（184.83 KB）
• Table_S2.doc（51.20 KB）

文件总体积 1.20 MB（源站 API 实测）。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。

数据说明

无眼畸形和小眼畸形是重要的出生缺陷，但其发病机制仍不完全清楚。我们研究了一名患有严重单侧小眼畸形的患者，其染色体18q22.1区域存在2.7 Mb的缺失，该缺失遗传自母亲。原位杂交显示，缺失基因之一TMX3在发育中的小鼠眼睛视网膜神经上皮和晶状体上皮中表达。我们对162名无眼畸形或小眼畸形患者进行了TMX3重测序，在两个无亲缘关系的患者中发现了两个错义替换：c.116G>A，预测为p.Arg39Gln，见于一名患有单侧小眼畸形和视网膜缺损的男性；c.322G>A，预测为p.Asp108Asn，见于一名患有单侧小眼畸形和严重小颌畸形的女性。我们使用两种针对斑马鱼TMX3直系同源基因zgc:110025的反义吗啉代寡核苷酸，来研究基因表达减少对眼睛发育的影响。我们注意到，由这两种吗啉代寡核苷酸产生的变形幼虫在受精后2天时，眼睛尺寸显著较小，且针对视网膜神经节细胞的islet-1抗体标记减少。

共注射人野生型TMX3 mRNA可挽救两种吗啉代寡核苷酸所致的小眼表型，而共注射人TMX3(p.Arg39Gln)突变型mRNA（与伴有小眼球和眼组织缺损的患者中的突变类似）则不能挽救小眼表型。我们的结果表明，TMX3单倍剂量不足导致小眼表型，并且是小眼球和眼组织缺损的一种新的遗传病因。有必要进行未来实验，以确定其他硫氧还蛋白是否在眼形态发生中起重要作用，并阐明TMX3在眼发育中的功能机制。

许可

CC BY 4.0

引用

学术使用请引用 DOI 10.1371/journal.pone.0010565（source: https://plos.figshare.com/articles/dataset/A_Male_with_Unilateral_Microphthalmia_Reveals_a_Role_for_TMX3_in_Eye_Development/143505）。