CACNA1F基因缺失导致英国可卡犬X连锁进行性视网膜萎缩

数据集获取

源站：https://doi.org/10.5061/dryad.r7sqv9sqs

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
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3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据集大小约 139.24 GB。

数据说明

3至4岁龄的四只相关雄性英国可卡犬（ECS）被诊断为进行性视网膜萎缩（PRA）。所有患病犬的父母均临床健康，且已知PRA致病变异检测为阴性。系谱分析显示，患病犬的母亲为父系半同胞，其父亲据报有视觉障碍，提示X连锁隐性遗传模式。为确定潜在遗传病因，我们进行了纯合性定位，确定了六个候选区域，并进行了全基因组测序。鉴定出单个高影响编码变异——X染色体上CACNA1F基因第36外显子的1-bp缺失。该变异预测会导致移码和提前终止密码子，在所有患病雄性中发现，其母亲为杂合子，而未患病对照犬中不存在。开发了专门设计的PCR检测，并应用于更广泛的92只相关和不相关ECS犬队列，确认了该变异的分离。本研究鉴定了一个新的CACNA1F变异，导致ECS中的X连锁型PRA。

鉴于CACNA1F基因已在包括人类在内的其他哺乳动物中与视网膜疾病相关联，这一发现进一步凸显了其跨物种的相关性。建议开发并实施特异性基因筛查检测，以便为育种策略提供依据，并防止该有害突变在品种内进一步传播。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。