ATF6介导视网膜功能障碍中的黄斑发育不良数据集
该数据集来自 tandf.figshare.com，配套论文发表于 Ophthalmic Genetics（2019），主题为 ATF6 介导视网膜功能障碍中的黄斑发育不良
基本信息
资源简介
ATF6介导视网膜功能障碍中的黄斑发育不良数据集
Macular maldevelopment in ATF6-mediated retinal dysfunction
该数据集来自 tandf.figshare.com，配套论文发表于 Ophthalmic Genetics（2019），主题为 ATF6 介导视网膜功能障碍中的黄斑发育不良。数据包含 1 个文件（iopg_a_1706749_sm7419.xlsx），涉及两个家系的两名患者，其中一例表现为严重黄斑发育不良，另一例为黄斑中心凹发育不全。患者接受了包括 ERG、SD-OCT、眼底自发荧光和眼底照相在内的完整眼科检查，并通过下一代测序进行遗传检测。该数据可用于研究 ATF6 相关视网膜病变的表型与遗传特征（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。
【数据集背景】
配套论文《Macular maldevelopment inATF6-mediated retinal dysfunction》发表于 Ophthalmic Genetics（2019），DOI：10.1080/13816810.2019.1706749。项目资助方：The work was supported by the NIHR Biomedical Research Centre at Moorfields Eye Hospital and UCL Institute of Ophthalmology. Patient 1 underwent sequencing as part of the NIHR-Bioresource for Rare disease. The molecular analysis on patient 2 was undertaken from grants from the Moorfields Eye Charity. GA is supported by a Fight for Sight Early Career Investigator Award.。源站首次发布：2020-01-04。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：背景：全色盲此前已被认为与 ATF6 基因突变相关。视杆细胞单色视、黄斑中心凹发育不全以及中心凹下光感受器层破坏被描述为表型特征。我们报告了来自两个家系的两名患者的详细结构和电生理评估，其中一名表现为严重的黄斑发育不良，另一名表现为黄斑中心凹发育不全。材料与方法：患者接受了完整的眼科检查，包括视网膜电图（ERG）、谱域光学相干断层扫描（SD-OCT）、眼底自发荧光和眼底照相。通过下一代测序进行遗传检测。结果：在一名患者中，眼底镜检查和 SD-OCT 显示双眼中央黄斑处边界清晰的缺损样凹陷性病变。遗传分析发现 ATF 中存在一个新的纯合 p.Asp140Ter 突变
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 16.28 KB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.11506785.v1。
【主题与分类】
源站学科分类：Medicine、Cell Biology、Genetics、Molecular Biology、Neuroscience、Biological Sciences not elsewhere classified。主题标签：Achromatopsia、ATF6、macular maldevelopment。本站分类：眼及附器疾病。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Medicine、Cell Biology、Genetics、Molecular Biology、Neuroscience、Biological Sciences not elsewhere classified。
【获取与许可】
源站页面：https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Macular_maldevelopment_in_i_ATF6_i_-mediated_retinal_dysfunction/11506785
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Macular maldevelopment in ATF6-mediated retinal dysfunction. Taylor & Francis. Ritter, Markus; Arno, Gavin; Ba-Abbad, Rola; Holder, Graham E.; Webster, Andrew R
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-01，引用时请注意版本时效。
下载信息
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暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取（Figshare）
- 源站标题：Macular maldevelopment in <i>ATF6</i>-mediated retinal dysfunction
- DOI：10.6084/m9.figshare.11506785.v1
- 发布日期：2020-01-04
- 文件数：1 个
- 文件总体积：16.28 KB
- 源站页面：https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Macular_maldevelopment_in_i_ATF6_i_-mediated_retinal_dysfunction/11506785
命令行下载
curl -L -o "iopg_a_1706749_sm7419.xlsx" "https://ndownloader.figshare.com/files/20585832"
文件清单
iopg_a_1706749_sm7419.xlsx（16.28 KB）
文件总体积 16.28 KB（源站 API 实测）。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据说明
背景：全色盲既往与ATF6基因突变相关。视杆细胞单色觉、黄斑中心凹发育不全以及中心凹下光感受器层破坏被描述为表型特征。我们报告了来自两个家族的两例患者的结构和电生理详细评估，其中一例表现为严重黄斑发育不良，另一例为黄斑中心凹发育不全。材料与方法：患者接受了完整的眼科检查，包括视网膜电图（ERG）、频域光学相干断层扫描（SD-OCT）、眼底自发荧光和眼底照相。通过下一代测序进行基因检测。结果：一例患者的眼底镜检查和SD-OCT显示双眼黄斑中心区边界清晰的缺损样凹陷性病变。基因分析发现ATF6基因中一个新的纯合p.Asp140Ter突变。第二例患者表现为黄斑中心凹发育不全，伴有影响剪接供体位点的纯合ATF6突变（c.1187 + 5G>C）。两例患者的电生理评估均显示视杆细胞特异性（DA 0.01）和暗适应亮白闪光ERG（DA 10.0）正常。
30 Hz闪烁ERG未检出。单次闪光明适应ERG呈低振幅（LA 3.0），其时相与波形提示S视锥起源。结论：这些发现，尤其是一例伴有严重黄斑发育不良的病例，可能拓展了既往与ATF6介导的全色盲相关的表型。此外，综合电生理评估提示，在这种特定分子亚型的视锥功能障碍中，可检测到保留的S视锥活动。
许可
CC BY 4.0
引用
学术使用请引用 DOI 10.6084/m9.figshare.11506785.v1（source: https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Macular_maldevelopment_in_i_ATF6_i_-mediated_retinal_dysfunction/11506785）。
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