PBA 用于治疗 ATF6-/- 患者

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT04041232

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：全色盲7型，全色盲。ATF6被描述为一种内质网应激调节的跨膜蛋白，它能响应内质网应激激活分子伴侣的转录。携带ATF6突变的患者表现出视网膜功能减退，并被诊断为全色盲。研究者的研究团队先前已证明，给予甘油苯丁酸酯（PBA）——一种促进蛋白质折叠的脂肪酸化合物——可以增强ATF6突变纯合子小鼠的视网膜功能。本研究将调查PBA给药对两名携带ATF6-/-突变且被诊断为全色盲的患者的影响。

入组受试者将至少接受3次门诊访视，包括完整的眼科检查（最佳矫正视力、眼压、前节检查、裂隙灯及双眼眼底检查）、视觉功能问卷、色觉测试、对比敏感度测试、视网膜成像（光学相干断层扫描、短波长自发荧光和近红外自发荧光）、黄斑敏感度测试（Nidek微视野计）以及全视野视网膜电图（ffERG）。每次访视将进行抽血，以检测是否存在任何药物使用不良反应的指征。受试者将被指导每日服用3剂PBA，总剂量为4.5至11.2 mL/m²/天（5至12.4 g/m²/天）。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。