全色盲个体的临床与遗传特征研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov，聚焦临床诊断为全色盲的个体。参与者提供知情同意后采集 5 mL 血样，对已知致病基因（含 CNGB3）进行 DNA 序列分析，并告知检测结果
基本信息
资源简介
全色盲个体的临床与遗传特征研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov，聚焦临床诊断为全色盲的个体。参与者提供知情同意后采集 5 mL 血样，对已知致病基因（含 CNGB3）进行 DNA 序列分析，并告知检测结果。CNGB3 双等位基因突变者每 6 个月接受一次评估，最长 1.5 年，涵盖眼科检查及多种非侵入性视觉功能测试，包括视力、色觉、阅读速度、视野、眼球震颤、光敏感、光学相干断层扫描、自适应光学视网膜成像、视网膜电图、眼底照相和生活质量问卷，可用于全色盲临床与遗传特征研究（来源 clinicaltrials.gov）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：病症：全色盲。临床诊断为全色盲的个体将被要求提供知情同意，随后采集单次 5 mL 血样，用于对已知导致全色盲的基因（包括 CNGB3 基因）进行 DNA 序列分析。所有参与者都将被告知其这些突变检测的结果。CNGB3 基因双等位基因存在突变的个体将每 6 个月接受一次评估，最长持续 1.5 年，通过多种非侵入性视觉功能测试来更全面地描述其临床状况。这些测试将包括常规眼科检查以及视力、色觉、阅读速度、视野、眼球震颤、光敏感、光学相干断层扫描、自适应光学视网膜成像、视网膜电图、眼底照相的测试，并完成一份生活质量问卷。
【主题与分类】
主题标签：Achromatopsia。本站分类：眼及附器疾病。
【获取与许可】
源站页面：https://clinicaltrials.gov/study/NCT01846052
下载信息
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数据集获取
源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT01846052
标准获取流程：
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- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
条件：全色盲。临床诊断为全色盲的个体将被要求提供知情同意，随后将采集单次5 mL血液样本，用于对已知导致全色盲的基因进行DNA序列分析，包括CNGB3基因。所有参与者都将被告知其这些突变检测的结果。对于CNGB3基因两个等位基因均存在突变的个体，将每6个月进行一次评估，持续至多1.5年，采用多种非侵入性视觉功能测试，以更全面地描述其临床状况。这些测试将包括常规眼科检查以及视力、色觉、阅读速度、视野、眼球震颤、光敏感度、光学相干断层扫描、自适应光学视网膜成像、视网膜电图、眼底照相的测试，并完成一份生活质量问卷。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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