人类γ-C-晶状体蛋白c.119-123dup5bp突变导致高度可变性白内障的RNA测序与qRT-PCR数据集
该数据集包含来自野生型和CRYGC c.119-123dup5bp突变转基因小鼠晶状体的RNA测序与qRT-PCR数据，数据模态为基因表达文本数据，主要用于研究该突变如何通过破坏γ-C-晶状体蛋白稳定性、激活未折叠蛋白反应通路，进而导致高度可变的白内障表型，为遗传性白内障的分子机制和疾病模型研究提供关键实验数据。
基本信息
资源简介
人类γ-C-晶状体蛋白c.119-123dup5bp突变导致高度可变性白内障的RNA测序与qRT-PCR数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《The c.119-123dup5bp mutation in human gamma-C-crystallin destabilizes the protein and activates the unfolded protein response to cause highly variable cataracts》。
【数据内容】
源站原始描述：Ordered cellular architecture and high concentrations of stable crystallins are required for the lens to maintain transparency. Here we investigate the molecular mechanism of cataractogenesis of the CRYGC c.119-123dupGCGGC (p.Cys42AlafsX63) (CRYGC5bpd) mutation. Lenses were extracted from wild-type and transgenic mice carrying the CRYGC5bpdup minigene and RNA was isolated and converted into cDNA. Expression of genes in the unfolded protein response (UPR) pathways was estimated by qRT-PCR and RNA…
【主题与分类】
主题标签：unfolded protein response、Cataract、Crystallin、RNA-seq。
【获取与许可】
源站页面：https://search.dataone.org/view/sha256:56160134db1ce5540099119792a7726f0983b02d554cf3e609d267fe7dd9972e
下载信息
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使用方式
数据集获取
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集包含与人类γ-C-晶状体蛋白（CRYGC）c.119-123dup5bp（CRYGC5bpd）突变相关的RNA测序（RNA-Seq）和实时定量PCR（qRT-PCR）数据。数据来源于野生型与携带该突变转基因小鼠的晶状体组织，通过RNA提取、cDNA合成和测序分析构建。数据集主要用于研究该突变如何破坏晶状体蛋白稳定性、激活未折叠蛋白反应（UPR）通路（如PERK-ATF4-CHOP轴），并导致高度可变的白内障表型。研究涉及分子机制探索、基因表达谱分析和疾病模型验证，适用于眼科疾病、蛋白质错误折叠、UPR信号通路及相关遗传性白内障的分子病理学研究。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
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