特纳综合征患者环状X染色体细胞分子分析补充材料：病例报告
该数据集包含一名特纳综合征患者的细胞分子遗传学分析数据，数据模态包括细胞遗传学图像（G显带核型图）、分子杂交结果和临床表格信息，主要通过对患者外周血淋巴细胞进行G显带和荧光原位杂交分析，揭示了包含环状X染色体的嵌合核型，为研究特纳综合征的染色体结构异常、基因型-表型关联以及临床诊断提供了重要的实验数据和案例参考。
创建时间2026-03-03
更新时间2026-03-03
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Supplementary_Material_for_Cytomolecular_Analysis_of_a_Ring_X_Chromosome_in_a_Patient_with_Turner_Syndrome_A_Case_Report/31451527
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资源简介
该数据集是特纳综合征（Turner Syndrome, TS）病例研究的补充材料，包含一名21岁巴西女性患者的细胞分子遗传学分析数据。特纳综合征是一种由X染色体完全或部分缺失引起的遗传性疾病，临床特征包括身材矮小、性腺发育不良等。数据集通过外周血淋巴细胞培养，采用常规G显带技术和荧光原位杂交（FISH）方法，发现了两种细胞系：一种为45,X（X单体），另一种为包含环状X染色体的46条染色体核型。该案例展示了结合经典细胞遗传学和分子细胞遗传学技术识别X染色体结构异常的重要性，为特纳综合征的准确诊断、基因型-表型相关性研究以及临床管理和遗传咨询提供关键数据支持。
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