大鼠骨硬化症突变 toothless (tl) 数据集

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该数据集聚焦于大鼠中的自然发生突变 toothless (tl)，这是一种常染色体隐性突变，导致骨吸收破骨细胞和腹膜巨噬细胞严重缺乏。突变引起骨硬化症，表现为骨骼高度硬化、骨髓腔缺失、牙齿萌出失败等病理特征。研究通过多态性图谱分析、基因测序和表达实验，确认了 tl 大鼠 Csf1 基因中的 10 个碱基插入，该突变导致截短的非功能性蛋白质和提前终止密码子，使 CSF-1 功能完全丧失。所有突变个体均为纯合子，携带者为杂合子，未发现通过选择性剪接避免突变的 CSF-1 转录本。该模型与 op 小鼠（另一种 CSF-1 功能缺失突变）相比，表现出更严重的破骨细胞减少和骨硬化症，且不会自发恢复，为研究 CSF-1 在破骨细胞生成和软骨内骨化中的关键作用提供了重要动物模型。数据集主要应用于骨代谢疾病机制、基因功能验证及治疗策略研究。