人类碳酸酐酶II缺乏症的分子基础

资源简介

该数据集聚焦于碳酸酐酶II（CA II）缺乏症的分子机制，该缺陷是导致骨石化症、肾小管酸中毒和脑钙化综合征的主要病因。数据集包含来自一个美国家庭的临床与分子数据，该家庭是最早被识别出CA II缺乏与此综合征关联的案例。数据内容涉及三个受影响同胞的遗传分析，揭示其为复合杂合子，分别携带父源（内含子5的剪接受体位点突变）和母源（外显子3的错义突变，导致组氨酸-107被酪氨酸取代）的两种不同CA II基因突变。通过细菌表达实验，证实了His-107→Tyr突变酶仍保留部分活性，这解释了该家庭患者表型相对较轻、无智力障碍的原因。数据集主要应用于遗传病机制研究、酶功能分析与罕见病临床表型关联分析。