碳酸酐酶同工酶IV和II在碳酸酐酶II缺乏症患者尿膜中的表达
该数据集包含通过生物化学与免疫学方法获取的酶活性及蛋白质表达数据，主要数据模态为实验测量数值与免疫印迹图像数据，研究了碳酸酐酶II缺乏症患者尿液中膜组分内CA II和CA IV同工酶的分布与活性，为核心证实该疾病患者肾脏CA II缺失提供了直接实验证据，主要用于肾脏病理生理学、遗传性代谢疾病机制及潜在治疗靶点的研究。
资源简介
该数据集是一项关于碳酸酐酶II（CA II）缺乏症患者肾脏中碳酸酐酶同工酶表达情况的研究数据。数据集来源于对正常受试者和CA II缺乏症患者的尿液膜组分及可溶性组分的分析，包含通过酶活性测定和免疫化学方法（如Western blot）获得的CA II和CA IV同工酶的活性数据与免疫反应性数据。研究直接证实了CA II缺乏症患者的肾脏中CA II表达缺失，而膜锚定同工酶CA IV表达正常。该数据集为研究常染色体隐性遗传的骨石化症伴肾小管酸中毒综合征的病理机制提供了关键证据，并可用于探索其他碳酸氢盐重吸收障碍相关疾病中肾脏CA II和CA IV的表达变化。
提供机构：National Academy of Sciences
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