X连锁低磷血症成人患者异位骨化突变类型影响的补充材料

该数据集包含X连锁低磷血症成人患者的临床与遗传学数据,涉及突变类型、影像学评估的异位骨化信息及生化指标等多模态数据,主要用于研究遗传性代谢骨病中突变类型对异位骨化发生的影响机制,为疾病精准治疗提供数据支持。

Figshare
2024-10-30 更新
遗传性代谢骨病异位骨化机制
创建时间2024-10-30
更新时间2024-10-30
原始链接

https://figshare.com/articles/dataset/Supplemental_materials_for_impact_of_mutation_type_on_ectopic_ossification_among_adult_patients_with_X-linked_hypophosphatemia/26210606

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资源简介

该数据集是Figshare平台上公开的补充材料,用于支持一项关于X连锁低磷血症(XLH)成人患者异位骨化与突变类型关联的研究。数据集包含临床和遗传学数据,如患者突变类型、异位骨化的影像学评估、生化指标等,数据来源于真实患者队列的回顾性或前瞻性收集。该数据集主要应用于遗传性代谢骨病、异位骨化机制的研究,有助于理解不同基因突变对XLH患者骨骼外表现的影响,为精准诊疗提供依据。

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影像Supplemental materials for impact of mutation type on ectopic ossification among adult patients with X-linked hypophosphatemia