大规模并行筛选以识别人类疾病基因中剪接破坏性变异
该数据集包含通过大规模并行报告基因实验（MPSA）获得的POU1F1和WT1人类疾病基因中数千个单核苷酸变异的RNA剪接效应量化数据，数据模态包括基因序列变异、迷你基因构建的转录组测序结果以及相关的处理代码，主要用于研究剪接破坏性变异的致病机制、评估剪接预测算法的准确性，并推动对遗传性疾病中剪接调控的理解和诊断工具的开发。
基本信息
资源简介
大规模并行筛选以识别人类疾病基因中剪接破坏性变异
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Massively parallel screens to identify splice disruptive variants in human disease genes》。项目资助方：Massively parallel experimental measurement of variant functional impacts。源站首次发布：2023-04-05。
【数据内容】
源站原始描述：Splicing is a critical step in mRNA maturation with roles in gene regulation and proteome diversification. Splice disruptive variants (SDVs) are implicated in diverse human diseases, and 10-33% of exonic variants may disrupt splicing. However, identifying SDVs remains challenging due to the degeneracy and redundancy of the underlying sequence code. Experimental splicing measurements from patient cells or mini-gene assays can detect SDVs but have traditionally been low-throughput. Massively paral…
【数据结构与技术规格】
文件数 10 个，合计 50.69 MB。数据集 DOI：10.5281/zenodo.7803918。
【获取与许可】
源站页面：https://zenodo.org/records/7803918
使用许可：cc-by-4.0。
【使用注意】
· 源站最后修改于 2025-04-24，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Zenodo 公开直链）
源站：https://zenodo.org/record/7803918
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数据说明
该数据集通过大规模并行报告基因实验（MPSA）系统测量人类疾病相关基因中变异对RNA剪接的影响。数据集包含针对POU1F1基因（导致联合垂体激素缺乏症CPHD）和WT1基因（与肾病综合征和性分化表型相关）的数千个单核苷酸变异的剪接效应量化数据。具体地，通过合成突变外显子的复杂条形码文库，构建到迷你基因载体中，转染人细胞后，利用靶向RNA-seq对剪接结果进行大规模定量。数据集还包含开发的定制Python包用于数据处理，以及用于评估剪接预测算法性能的高通量实验结果和文献整理变异集。该数据集主要应用于研究剪接破坏性变异的致病机制、开发剪接调控模型，以及评估和改进基因组范围内的剪接预测算法。
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